【诊断检查】
一、体征
体格检查发现心脏中度或重度增大，心动过速，常闻及奔马律，有时伴心律不齐。一般无器质性杂音，伴二尖瓣关闭不全时心尖部出现收缩期杂音。两肺常可闻及湿性哕音或哮鸣音。肝大明显。慢性病例可出现水肿、胸腔积液或腹水。
二、实验室检查
1.心电图检查
心电图示左心室肥厚及劳损。少数病例可出现双侧心室合并肥大或ST-T段改变。有时可出现期前收缩、心房纤颤或传导阻滞等。
2.X线检查
多见心脏增大，以左心室为主。透视下见左心缘搏动减弱。常有肺淤血或合并肺部炎症。
3.超声心动图检查
可见左心房、左心室内径增大，室间隔厚度及二尖瓣收缩期运动一般正常。左心室收缩期及舒张期内径差别不大，故短轴缩短率及射血分数均降低。
三、诊断
本症诊断要点为：①1岁以内，尤其是生后6个月内出现心功能不全而无心脏病证据;②心脏增大以左心室为主;③无明显器质性杂音;④心电图示左心室肥大伴劳损;⑤超声心动图示左心室扩大，短轴缩短率及射血分数降低。
【鉴别诊断】
本症须与其他一些在婴儿期出现心功能不全、心脏增大而无杂音的疾病相鉴别。
1.心肌炎 有原发疾病表现或病毒感染史。常有发热、血沉增快，SGOT、CPK活性增高。心脏为普遍性增大，罕见左心室增大型。心电图多示低电压、ST-T改变。预后良好，增大的心脏可在短期内缩小而恢复正常。
2.糖原累积症 为先天性代谢性疾病。糖原沉积于心肌、骨骼肌、肝、肾。表现为生长发育落后、肌张力低下、舌大。肌肉活组织检查可资鉴别。
3.左冠状动脉起源异常 左冠状动脉起源于肺动脉时因心肌缺血，心电图常示前壁或前侧壁心肌缺血、梗死。心血管造影可确诊。
4.其他 如毛细支气管炎、支气管肺炎合并心功能不全、心包炎等亦应注意鉴别。
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