先天性肾病综合征病因_先天性肾病综合征是什么原因引起_先天性肾病综合征有哪些原因

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先天性肾病综合征的病因

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　　先天性肾病综合征病因概要：

　　先天性肾病综合征是种常染色体隐性遗传性疾病，由于NPHSI基因突变，导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。它从早期到晚期最具特色的改变是近曲小管囊性扩张。

先天性肾病综合征病因详细解析：

　　(一)发病原因

　　芬兰型CNS为常染色体隐性遗传，基因(NPHS1)定位于染色体19q13.1，编码的蛋白为nephrin。nephrin位于足突之间的裂孔隔膜，对肾小球滤过屏障的发育及维持其正常功能有重要意义。目前已证实本病为NPHSI基因突变.包括缺失、捕入、无义、错义和剪接突变，使nepbrin蛋白缺失。继发性可继发于感染(先天性梅毒、先天性巨细胞病毒感染、风疹、疟疾、艾滋病等)、溶血尿毒综合征、婴儿系统性红斑狼疮、Drash综合征、甲-髌综合征等。

　　(二)发病机制

　　已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。

　　1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查，明确此征为常染色体隐性遗传，其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征，发现GBM的阴离子位点数量减少，该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。Ruot-salainen等(2000年)对胚胎肾脏发育期原位杂交及免疫组化研究表明，Nephin对早期足状突细胞连接复合体形成并非必需，但对梯状连接以及裂口隔膜形成起关键作用。如果NPHSt突变则发生CNF，人类NPHSI基因含29个外显子，主要有2种突变-外显子2的2hp缺失及外显子26的无义突变(Fin—minor)，约90%CNF由此2种突变引起。

　　(三)肾脏病理：

　　病理所见与病程有关。在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生呈现弥漫性肾小管囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张、萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化。有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，但发现肾小管的这一病变可能系获得性者，是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻，致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。

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