先天性肾病综合征病因概要:
先天性肾病综合征是种常染色体隐性遗传性疾病,由于NPHSI基因突变,导致硫酸类肝素代谢障碍,使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素,阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。它从早期到晚期最具特色的改变是近曲小管囊性扩张。
先天性肾病综合征病因详细解析:
(一)发病原因
芬兰型CNS为常染色体隐性遗传,基因(NPHS1)定位于染色体19q13.1,编码的蛋白为nephrin。nephrin位于足突之间的裂孔隔膜,对肾小球滤过屏障的发育及维持其正常功能有重要意义。目前已证实本病为NPHSI基因突变.包括缺失、捕入、无义、错义和剪接突变,使nepbrin蛋白缺失。继发性可继发于感染(先天性梅毒、先天性巨细胞病毒感染、风疹、疟疾、艾滋病等)、溶血尿毒综合征、婴儿系统性红斑狼疮、Drash综合征、甲-髌综合征等。
(二)发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍,使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素,阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。
1966年Norio对57个芬兰家系进行遗传调查,明确此征为常染色体隐性遗传,其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。1983年Vernier等以阳离子探针PEI检测5例先天性肾病综合征,发现GBM的阴离子位点数量减少,该作者认为硫酸类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常,为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。Ruot-salainen等(2000年)对胚胎肾脏发育期原位杂交及免疫组化研究表明,Nephin对早期足状突细胞连接复合体形成并非必需,但对梯状连接以及裂口隔膜形成起关键作用。如果NPHSt突变则发生CNF,人类NPHSI基因含29个外显子,主要有2种突变-外显子2的2hp缺失及外显子26的无义突变(Fin—minor),约90%CNF由此2种突变引起。
(三)肾脏病理:
病理所见与病程有关。在疾病的早期阶段,肾小球可能正常,也可能呈现局灶节段性硬化,系膜细胞及系膜基质增生呈现弥漫性肾小管囊性扩张。在疾病的晚期阶段,肾小球毛细血管襻塌陷,呈现弥漫性硬化;肾小管广泛扩张、萎缩;间质炎症细胞浸润及纤维化。有人曾称本征中最具特色的改变是近曲小管囊性扩张,被称为“小囊性病”(microcystic disease),但发现肾小管的这一病变可能系获得性者,是由于持续的大量蛋白尿和(或)小管内尿流受阻,致未完全成熟的肾单位出现小管囊性改变。
“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州哪家医院看性病好
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州有看性病的医院吗
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州皮肤性病专科医院怎么样
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州治疗性病症哪家医院好
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州哪个医院治疗性病好
2024-01-20如何让肺气肿停滞不前?济南哮喘病医院
2024-01-19得了肺心病严重吗,治疗的几大方法-济南哮喘病医院
2024-01-19山东哪个医院治疗哮喘病—济南哮喘病医院
2024-01-19济南哪个医院治疗哮喘-济南哮喘医院
2024-01-19济南哪里治疗哮喘-济南哮喘病医院
2024-01-19我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作
2023-09-27国际助产士日︱生孩子少点疼?
2023-09-27我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床教师培训(试讲)工作
2023-09-27我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名
2023-09-27黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况
2023-09-2719张床位全市规模大!我院急诊重症监护室(EICU)正式启用
2023-09-27加来驿站医务组为高考保驾护航
2023-09-27我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识竞赛夺冠
2023-09-27我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心牌匾高血压达标中心高峰论坛同时举行
2023-09-27教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功举办第四届教师教学竞赛
2023-09-27家庭医生在线订阅号
互联网医院服务号
医院入驻合作伙伴:
北京四合兄弟互联网医院管理有限公司