遗传性球形红细胞增多症病因_遗传性球形红细胞增多症是什么原因引起_遗传性球形红细胞增多症有哪些原因

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遗传性球形红细胞增多症的病因

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遗传性球形红细胞增多症病因概要

遗传性球形红细胞增多症由于多种红细胞膜蛋白基因突变，导致膜蛋白的质或量的异常所致。目前发现的缺陷有五种：膜收缩蛋白缺乏、锚蛋白缺乏呈常染色体显性遗传、Sp与带4.1蛋白的结合缺陷呈常染色体显性遗传、带4.2蛋白缺乏呈常染色体显性遗传、带4.2蛋白)缺乏呈常染色体显性遗传。

遗传性球形红细胞增多症病因详细解析

　　【病因机制】

　　HS是由于多种红细胞膜蛋白基因突变，导致膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)的质或量的异常所致，其遗传具有异质性;HS多为常染色体显性遗传(占75%)，少数为常染色体隐性遗传(占25%)。约10%～20%的患儿可无明确家族史，其病因可能为基因的自发突变或变异。目前发现的缺陷主要有以下几种：

　　1.膜收缩蛋白(spectrin，Sp)缺乏(占45%) Sp由二个亚基组成，称为α-Sp和β-Sp。β-Sp缺乏占大部分(75%)，为常染色体显性遗传，此型Sp亚基缺乏的程度较轻，为正常人的63%～81%;α-Sp缺乏占25%，呈常染色体隐性遗传，Sp明显缺乏，为正常人的30%～74%。Sp缺乏程度与切牌疗效有关.Sp>70%者，切脾后红细胞可达到正常;40%～70%者，有代偿性溶血;<40%者，切脾后贫血仅有一定程度改善，临床上较少见。

　　2.锚蛋白(ankyrin.Ank)缺乏(占16%)呈常染色体显性遗传，由于Ank减少，不能连接Sp.剩余的Sp迅速降解，引起继发性Sp减少，常造成Ank与Sp联合减少。该型患儿从婴儿期即出现严重贫血，家系中有8号染色体短臂缺乏或与3号、12号染色体易位的病变。

　　3.Sp与带4.1蛋白(band 4.1)的结合缺陷呈常染色体显性遗传.Sp与band4.1结合减弱，只及正常人的40%，造成膜的不稳定。本型表现为中度贫血，脾切除有效。

　　4.带4.2蛋白(band 4.2)缺乏呈常染色体显性遗传，较少见，已有的文献报道多见于日本、朝鲜的患儿;贫血程度重，可表现为球形，椭圆形、口形红细胞增多。

　　5.带3蛋白(band 3)缺乏(占22%)band 3不属膜骨架蛋白，是主要的整合膜蛋白.其胞质区段具有与Ank、band 4.2结合的能力。band 3缺乏为常染色体显性遗传，临床可表现为球形、棘形，椭圆形红细胞增多。

　　上述缺陷导致以下病理生理改变：①膜骨架和膜之间的垂直方向连接力减弱，导致双层脂质不稳定，以出芽形式形成囊泡而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比下降.变成小球形红细胞;②红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化氢酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，而膜的表面积又减少，导致红细胞变形性下降，易在脾脏中破坏而发生溶血。③红细胞膜阳离子通透性增加，过多的钠和水进入胞内，钠泵作用加强以排出多余的钠，导致ATP缺乏，钙-ATP酶受抑，致细胞内钙离子浓度升高并沉积在膜上，使膜的变形性和柔韧性能减弱。HS膜收缩蛋白缺乏程度与球形红细胞数、溶血程度及切脾后效果密切相关。

　　遗传方式：

　　常染色体显性遗传：锚蛋白、β膜收缩蛋白、区带3蛋白。

　　常染色体隐性遗传：锚蛋白、β膜收缩蛋白、α膜收缩蛋白。

　　锚蛋白同时伴膜收缩蛋白缺乏HS最多见30%～60%。

　　区带3蛋白缺乏HS为15%～40%。

　　膜收缩蛋白缺乏HS少见，<5%。

　　其余缺乏HS更少见。

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