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遗传性球形红细胞增多症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：

　　1.1.1.血常规：红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。

　　1.1.2.血红蛋白：正常或轻度降低。

　　1.1.3.血涂片：血涂片上可见红细胞胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红细胞。

　　1.1.4.红细胞渗透脆性试验：本病患者红细胞渗透脆性增高，多于0.5%～0.75%开始溶血。红细胞渗透脆性增高的程度与球形红细胞数量成正比，与血红蛋白浓度无关。部分患者因缺乏典型球形红细胞，脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎均增高。

　　1.1.5.自身溶血试验：(48小时)溶血>5%，溶血可被葡萄糖或ATP纠正。

　　1.1.6.红细胞膜蛋白定性分析：采用SDS-PSGE分析膜蛋白，80%以上的患者可发现异常，结合免疫印迹法，检出率更高。

　　1.1.7.红细胞膜蛋白定量测定：目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。

　　1.2.床分型：

　　1.2.1.典型HS：具备上述典型的HS的临床表现和实验室检查特点。

　　1.2.2.新生儿HS：约50%～70%HS于新生儿期发病，表现为高胆红素血症，多于生后48小时内出现黄疽.20%病例迟至生后1周，重者可发生胆红素脑病。伴不同程度的溶血性贫血，进行性加重.Hb50～70g/L，持续几个月后稳定于70～100g/L。可有脾大。外周血细胞形态常见异型、棘形红细胞和少量球形红细胞。

　　1.2.3.轻型HS：占20%～30%，一般无贫血或轻度溶血，轻度脾肿大，过劳、感冒、情绪激动、感染或有传染性单核细胞增多症，可诱发严重溶血，血液中小球形红细胞少，红细胞渗透脆性试验正常，孵育脆性阳性，临床易漏诊。

　　1.2.4.重型HS：约<5%病例属重症，呈常染色体隐性遗传，多无阳性家族史。需依赖输血维持生命。外周血球形红细胞极少(被迅速破坏之故)。孵育脆性试验或51Cr标记红细胞显示在脾中破坏等有助诊断。

　　1.3.诊断：

　　1.3.1.慢性过程伴急性发作的溶血性贫血、黄疸和脾大;

　　1.3.2.小球形红细胞增多(>0.10);

　　1.3.3.红细胞渗透脆性增加，尤其孵育脆性增加;

　　1.3.4.脾切除疗效佳等。在排除继发性球形红细胞增多后可确诊本病。家族史(双亲之一有小球形红细胞及孵育脆性增加)有助诊断。

　　2.鉴别检查：

　　2.1.获得性球型红细胞增多症：多见于其他因素损伤红细胞膜而引起或见于其他类型的溶血性贫血。常见有：自身免疫性溶血病、药物性溶血性贫血、氧化剂诱发的G6PD缺乏的溶血、溶血性输血反应、不稳定血红蛋白病、伴球形红细胞增多的遗传性椭圆形红细胞增多症、脾亢、产气荚膜杆菌败血症、严重烧伤、严重低磷血症伴溶血及毒物中毒等。血片中可见一过性球形红细胞。

　　2.2.传染性黄疸型肝炎：轻型HS溶血发作时可误为黄疸型肝炎。有溶血性贫血的证据，血涂片球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加及家族史等可资鉴别。

　　2.3.新生儿HS应与新生儿ABO溶血病鉴别：新生儿ABO溶血病：

　　2.3.1.新生儿血清学检查：抗A(或B)抗体阳性;

　　2.3.2.血涂片球形红细胞随抗体降低而消失;

　　2.3.3.双亲中血象中无球形红细胞增加等。

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