遗传性球形红细胞增多症检查报告单-遗传性球形红细胞增多症检查什么项目-遗传性球形红细胞增多症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传性球形红细胞增多症的诊断

预约挂号

广告X

　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：

　　1.1.1.血常规：红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。网织红细胞计数增高。当发生再障危象时，外周血三系均减少，网织红细胞计数降低。

　　1.1.2.血红蛋白：正常或轻度降低。

　　1.1.3.血涂片：血涂片上可见红细胞胞体小、染色深、中心淡染区消失的小球形红细胞。

　　1.1.4.红细胞渗透脆性试验：本病患者红细胞渗透脆性增高，多于0.5%～0.75%开始溶血。红细胞渗透脆性增高的程度与球形红细胞数量成正比，与血红蛋白浓度无关。部分患者因缺乏典型球形红细胞，脆性试验正常或轻度增加，但孵育渗透脆性试验几乎均增高。

　　1.1.5.自身溶血试验：(48小时)溶血>5%，溶血可被葡萄糖或ATP纠正。

　　1.1.6.红细胞膜蛋白定性分析：采用SDS-PSGE分析膜蛋白，80%以上的患者可发现异常，结合免疫印迹法，检出率更高。

　　1.1.7.红细胞膜蛋白定量测定：目前多采用放射免疫法或ELISA直接测定每个红细胞的膜蛋白含量。

　　1.2.床分型：

　　1.2.1.典型HS：具备上述典型的HS的临床表现和实验室检查特点。

　　1.2.2.新生儿HS：约50%～70%HS于新生儿期发病，表现为高胆红素血症，多于生后48小时内出现黄疽.20%病例迟至生后1周，重者可发生胆红素脑病。伴不同程度的溶血性贫血，进行性加重.Hb50～70g/L，持续几个月后稳定于70～100g/L。可有脾大。外周血细胞形态常见异型、棘形红细胞和少量球形红细胞。

　　1.2.3.轻型HS：占20%～30%，一般无贫血或轻度溶血，轻度脾肿大，过劳、感冒、情绪激动、感染或有传染性单核细胞增多症，可诱发严重溶血，血液中小球形红细胞少，红细胞渗透脆性试验正常，孵育脆性阳性，临床易漏诊。

　　1.2.4.重型HS：约<5%病例属重症，呈常染色体隐性遗传，多无阳性家族史。需依赖输血维持生命。外周血球形红细胞极少(被迅速破坏之故)。孵育脆性试验或51Cr标记红细胞显示在脾中破坏等有助诊断。

　　1.3.诊断：

　　1.3.1.慢性过程伴急性发作的溶血性贫血、黄疸和脾大;

　　1.3.2.小球形红细胞增多(>0.10);

　　1.3.3.红细胞渗透脆性增加，尤其孵育脆性增加;

　　1.3.4.脾切除疗效佳等。在排除继发性球形红细胞增多后可确诊本病。家族史(双亲之一有小球形红细胞及孵育脆性增加)有助诊断。

　　2.鉴别检查：

　　2.1.获得性球型红细胞增多症：多见于其他因素损伤红细胞膜而引起或见于其他类型的溶血性贫血。常见有：自身免疫性溶血病、药物性溶血性贫血、氧化剂诱发的G6PD缺乏的溶血、溶血性输血反应、不稳定血红蛋白病、伴球形红细胞增多的遗传性椭圆形红细胞增多症、脾亢、产气荚膜杆菌败血症、严重烧伤、严重低磷血症伴溶血及毒物中毒等。血片中可见一过性球形红细胞。

　　2.2.传染性黄疸型肝炎：轻型HS溶血发作时可误为黄疸型肝炎。有溶血性贫血的证据，血涂片球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加及家族史等可资鉴别。

　　2.3.新生儿HS应与新生儿ABO溶血病鉴别：新生儿ABO溶血病：

　　2.3.1.新生儿血清学检查：抗A(或B)抗体阳性;

　　2.3.2.血涂片球形红细胞随抗体降低而消失;

　　2.3.3.双亲中血象中无球形红细胞增加等。

遗传性球形红细胞增多症【诊断】_相关文章

济南治疗自闭症比较好的医院？济南六一儿童医院全天候专家门诊！ 2025-04-28: 孩子的天性是什么?是天真烂漫，是探索，是活泼。但是有一些孩子却常年生活在自己的空间里，他们沉默寡言...详情

济南儿童自闭症医院推荐？济南六一儿童医院百姓评价好口口相传！ 2025-04-28: 孩子的健康不仅仅是身体上的，还有心理方面的健康也尤为重要，像儿童自闭症这种儿童发育行为疾病，会严重...详情

济南去哪家医院看孩子尿床？济南六一儿童医院京沪知名专家来院会诊！ 2025-04-28: 我们每一个人都有自尊心，孩子也有，甚至有些孩子自尊心非常强;而长时间的尿床，让很多孩子的自尊受到伤...详情

济南儿童遗尿症医院？济南六一儿童医院设施齐全完善服务更细致！ 2025-04-28: 孩子超过五岁还尿床，看着事小，实则事大。很多家长认为孩子尿床不是什么大事，认为没有不尿床的孩子。其...详情

济南儿童抽动症医院？济南六一儿童医院用实际行动证明专业程度！ 2025-04-28: 当孩子面临抽动症的困扰，家长比孩子更焦虑。担心影响孩子一辈子，怕抽动症会让孩子自卑、抑郁、受人白眼...详情

济南看儿童抽动症的医院？济南六一儿童医院前沿医学理念和诊疗技术！ 2025-04-28: 孩子始终是家长手心里的珍贵的宝贝，尽管事无巨细也无法避免疾病带给孩子的伤害。像儿童抽动症，很让家长...详情

济南儿童抽动症诊疗医院哪家好？济南六一儿童医院始终以患者为中心！ 2025-04-28: 人生的成长过程是非常不容易的，家长倾注了非常多的心血，孩子也会在整个成长过程中遇到各种各样的难题。...详情

济南儿童多动症治疗哪家医院好？济南六一儿童医院用经验展现技术革新！ 2025-04-28: 每天都有数以万计的人被疾病琢磨，其中也包括孩子。而困扰孩子常见的疾病，那就是儿童发育行为疾病，儿童...详情

济南看儿童多动症医院？济南六一儿童医院儿科名医齐聚泉城！ 2025-04-28: 五月马上到来，很多家长选择这个时间段让孩子去上幼儿园，不冷不热的天气能更让孩子容易适宜幼儿园生活。...详情

济南哪家医院看多动症专业？济南六一儿童医院京沪专家齐聚会诊！ 2025-04-28: 随着社会的不断进步，不少人发现在我们身边存在着越来越多的“熊孩子”，一部分熊孩子是受家庭教育的影响...详情

男科医院排名一览：杭州男科医院排行榜前三名次公布 2025-04-28: 男科医院排名一览：杭州男科医院排行榜前三名次公布详情

（排名 TOP3）杭州治疗男科医院排名（官方公开）杭州治疗男性病医院哪家好 2025-04-28: （排名 TOP3）杭州治疗男科医院排名（官方公开）杭州治疗男性病医院哪家好详情

遗传性球形红细胞增多症相关文章

遗传性球形红细胞增多症_同类疾病症状

真性红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症新生儿红细胞增多症遗传性口形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症新生儿黄疸贫血溶血

遗传性球形红细胞增多症 （遗传性球形红细胞增多症,红细胞）

遗传性球形红细胞增多症（遗传性球形红细胞增多症,红细胞）