假性肥大型肌营养不良是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致。该基因长14kb,定位于Xp21.有75个外显子,在正常人类心肌、平滑肌、骨骼肌及脑内均有表达.因此其缺陷可导致肌肉及多个系统受暴。在DMD,,BMD痛儿中,65%-70%有基因缺失,其中55%-60%为单或多外显子缺失;另 10%为部分基因复制突变。该基因的缺陷若已累及正常翻译过程,则dystrophin完全不能合成,临床表型为假性肥大型肌营养不良。若基因缺失突变尚能保留翻译读码,则dystrophin尚能合成并保留部分功能.但其分子量异常、且散量减少.BMD患者多为此种突变。 dystrophin是组成肌纤维膜的一种蛋白质.其功能尚在研究中。dystrophin的缺陷或缺如可损伤肌细胞膜功能.致使细胞质成分如肌酸激酶逸出和Ca2+过多流入肌纤维.造成肌肉坏死。
“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州哪家医院看性病好
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州有看性病的医院吗
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州皮肤性病专科医院怎么样
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州治疗性病症哪家医院好
2024-01-20“2024年推荐重点”兰州性病医院口碑/兰州性病专科医院排行榜top1:兰州哪个医院治疗性病好
2024-01-20如何让肺气肿停滞不前?济南哮喘病医院
2024-01-19得了肺心病严重吗,治疗的几大方法-济南哮喘病医院
2024-01-19山东哪个医院治疗哮喘病—济南哮喘病医院
2024-01-19济南哪个医院治疗哮喘-济南哮喘医院
2024-01-19济南哪里治疗哮喘-济南哮喘病医院
2024-01-19我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作
2023-09-27国际助产士日︱生孩子少点疼?
2023-09-27我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床教师培训(试讲)工作
2023-09-27我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名
2023-09-27黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况
2023-09-2719张床位全市规模大!我院急诊重症监护室(EICU)正式启用
2023-09-27加来驿站医务组为高考保驾护航
2023-09-27我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识竞赛夺冠
2023-09-27我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心牌匾高血压达标中心高峰论坛同时举行
2023-09-27教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功举办第四届教师教学竞赛
2023-09-27家庭医生在线订阅号
互联网医院服务号
医院入驻合作伙伴:
北京四合兄弟互联网医院管理有限公司