通常假性肥大型肌营养不良在3岁左右即可出现临床症状，独立行走较迟，易跌倒，逐渐出现步态异常。由于髋带肌与肩带肌无力，步行时左右摇摆似鸭步，多伴有腰部前凸。
从仰卧位起立时必先翻身呈俯卧，先以双手撑地成跪位，再双手撑胫前、膝、大腿前方，才能使躯干伸直达立位。这种从仰卧至立起的过程，是DMD特征性体征，称Go岍征，通常在5、6岁出现。骨盆带近端肌如臀大肌尤其无力。
假性肥大型肌营养不良主要发生在腓肠肌，但股外侧肌、因下肌、三角肌等也可有肥大。胸肌、腓骨肌、胫前肌等的肌容积则减少。
膝腱反射早期即可减弱或不能引出，跟腱反射存在。跟腱、髂胫带和髋屈肌等均可逐渐挛缩.可形成马蹄内翻足。逐渐发生躯干、四肢近端及颈肌等严重肌萎缩和脊柱畸形等，通常于7—10岁时即无法行走、需轮椅代步，若能早期进行骨科手术纠正姿势，则可延长步行至10一12岁。假性肥大型肌营养不良患儿尚能用上臂、手、指进行日常生活动作.但逐渐均感困难。
由于脊柱畸形、肋间肌、膈肌无力可使肺功能受累，常有肺部感染。咽肌无力可导致反流及吸入。95%以上假性肥大型肌营养不良患儿有心肌受累，59%有慢性心力衰竭，出现EKG和超声心动图异常，心肌受累进展速度较骨骼肌缓慢。平精肌功能受累少见，但亦有合并巨结肠、肠道吸收不良者。
约30%假性肥大型肌营养不良患儿智力低于正常，平均10为83(46～134)。有资料证实凡DMD基因缺失突变在外显子44—55者，其智力均较低;缺失外显子8—44者智力尚正常。
假性肥大型肌营养不良患儿多于20岁左右因心肺合并症死亡，仅25%左右存活至20岁以后。BMD患儿起病较迟，病情较轻.进展较假性肥大型肌营养不良慢，通常16岁时仍可行走，40岁前仍可存活。
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