1.诊断检查：
1.1.问诊要点
1.1.1.是否较同龄儿童明显生长缓慢和矮小，每年增长不足5cm。
1.1.2.智力和运动发育是否正常。
1.1.3.有无多饮、多尿、头痛、呕吐、视野缺损、饥饿、厌食、怕冷、不爱活动。
1.2.查体要点
1.2.1.注意身高明显低于同龄儿童。
1.2.2.注意身材和面容有无明显特殊，患儿整体“长相”匀称，呈小于同龄儿许多岁的模样。
1.2.3.检查男孩的阴茎与睾丸和女孩的乳房等第二性征发育是否迟缓或不发育。
1.3.实验室检查
1.3.1.GH激发试验
包括生理性和药理性激发是诊断GHD的主要手段。因每项试验均有一定假阳性率，目前大多认为两种或两种以上(最好经两种不同激发途径)GH激发试验峰值≥10ng/dl为正常，<10ng/dl但≥5ng/dl为部分性GHD.<5ng/dl为完全性GHD。国内常用的生理性激发试验包括运动(踏车、上下楼梯)、睡眠，常用的激发药物有胰岛素(0. 5U/kg)、精氨酸(0. 5g/kg)、左旋多巴(10mg/kg)、可乐定(0.004mg/kg)和吡啶斯的明(1～2mg/kg)。近年国外亦常用GHRH、GHRH+精氨酸等激发了解垂体分泌及储备功能。
1.3.2. 24小时或夜间12小时血GH水平测定
对GHND诊断具特殊意义，但对其他类型GHD诊断阳性率较低，且操作繁琐，不易被家长及患儿接受，因此除疑GHND外，不作常规检查。尿24小时或12小时GH变异度较大，不能作为替代。
1.3.3.血清IGF-I、IGFBP-3
对原发性GHD诊断敏感度及特异度高;IGFBP-3因影响因素少而优于IGF-I。对于器质性GHD则敏感性较低。
1.3.4.其他垂体激素检查
根据临床表现可选择TSH、T4，ACTH、皮质醇，性激素及LHRH激发试验等以判断有否合并其他垂体功能低下。
1.3.5.影像学检查
X线：左手正位片以了解骨龄(一般落后于年龄2年以上)，头颅侧位片以初步了解蝶鞍有否占位性病变等异常。
鞍区CT、MRI:对原发及继发GHD病因诊断较有价值。对发现肿瘤MRI优于CT。
1.4.诊断要点：对身高低于同龄儿第三百分位数以下的小儿都必须分析原因.应该仔细了解其母亲孕期、围生期、喂养和疾病等情况，结合体格检查和实验室资料，进行诊断和鉴别。
1.4.1.家族性矮身材父母身高均矮，小儿身高常在第三百分位数左右，但其年增长率>4cm，骨龄和年龄相称，智能和性发育均正常。
1.4.2.体质性青春期延迟男孩多见，在1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓、骨龄落后和青春发育期推迟，父母中大都有类似既往史，其最终身高仍属正常范围。这类小儿与GHD不易鉴别.必要时可考虑先给予丙酸睾酮25mg/日肌注，一周后再进行药物刺激试验，其血清IGF-I如上升达基础值的1-3倍，则多属于本症。
1.4.3.宫内生长迟缓出生时身高、体重均低于同胎龄第10百分位，部分患儿呈现生长落后并有生长激素缺乏情况。
1.4.4.染色体异常典型综合征不难区别，但部分患儿系因x染色体等臂畸形、部分缺失或各种嵌合型所致者，其临床表现不甚典型，常仅以生长迟缓为主，应进行核型分析鉴别。21-三体综合征除身材矮小外，同时有智能落后、特殊面容等特征，临床诊断一般不易混淆。
1.4.5.骨骼发育障碍如各种骨、软骨发育不全等.都有特殊的体态和外貌，可选择进行骨骼x片和骨活检等，以明诊断。
1.4.6.其他包括心、肝、肾等慢性疾病，长期营养不良，遗传代谢瘸如粘多糖病、糖原累积症等和精神压抑等因素导致者，都应通过对病史、体检资料的分析和必要的特殊检查予以判断。
1.5.诊断：
1.5.1.病因分类
据病因分为三大类：遗传性、特发性和继发性。
遗传性GH1) 又分为10小类。
遗传性GH缺乏IA型。常染色体隐性遗传，血GH极低，在刺激试验时仍测不到，是最严重的GHD。生后即有生长缺陷，伴低血糖。
遗传性GH缺乏IB型。常染色体隐性遗传，自身GH减少，GH刺激试验有反应，但峰值一般<7μg/L，外源性GH治疗有效，可能是缺乏GHRH或GHRH的生物活性降低所致。
遗传性GH缺乏Ⅱ型。常染色体显性遗传，有明显低血糖倾向，给予外源GHRH后GH分泌增加，与IB型的区别在于遗传方式不同。
遗传性GH缺乏Ⅲ型。X-性连锁遗传，伴有低γ-球蛋白血症(IgA、IgG、IgM、IgE均低)。
家族性全腺垂体功能减退性矮小症。有两种遗传方式，分别为常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传。多种垂体激素缺乏的先后顺序为LH、FSH、TSH和促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)。在同家族患者均有GH缺乏外，各个体所缺乏的其他激素可有不同。GHRH试验时GH分泌减少，表明病变在下丘脑，但也不完全除外垂体病变。
Laron矮小症。常染色体隐性遗传，其特点是刺激试验GH正常或增高，而IGF-1降低，对外源性GH治疗无效口其肝脏缺乏GH受体，IGF-1生成障碍或细胞膜受体有缺陷。
Pygmics矮小症。为非洲赤道的矮小家族，其外观像垂体GH缺乏，但血GH正常，对外源性GH也无反应，在青春期前生长正常，血IGF-1也近似于同龄儿，但青春时IGF-1减低，并且无青春期突发生长，因此至成人时身材矮小。
多种垂体激素缺乏症。以GH缺乏伴一种或多种腺垂体激素缺乏为特征。可由下丘脑一垂体获得性病变如肿瘤或外伤引起，也可由基因突变所导致。除缺乏GH、催乳素(PRL)和TSH，还可缺乏LH、FSH或ACTH。
GH抵抗综合征。有以下5种：
a.GH受体病(Laron矮小症)或GH受体数量减少(Pygmics矮小症)，GH受体后缺陷。血GH很高且有活性，但血IGF-1降低，外源性GH治疗无效，但用重组的人IGF-1治疗有效。
b.GH结合蛋白或GH抗体致循环GH作用抑制。
c.GH。结构异常。
d.IGF合成的缺陷，由IGF基因缺陷、肝脏疾病等所致。
e.IGF抵抗，包括IGF受体缺陷、IGF受体后缺陷、IGF结合蛋白缺乏和靶组织缺乏等。
GH神经分泌功能障碍。这类患儿是下丘脑有轻度损伤导致神经递质、GHRH分泌减低或生长抑素增多所致，临床符合GHD的诊断标准，但GH激发试验GH峰值可≥10μg/L。但其间GH。分泌峰值降低。用GH治疗有效。
特发性GHD
患儿有围生期疾病，如早产、难产、小胎龄儿，严重窒息、发绀和抽搐等。
继发性GHD
主要有3种类型。
中颅窝肿瘤压迫下丘脑垂体导致GHD，常见的有颅咽管瘤、神经纤维瘤，垂体瘤或神经胶质瘤。
头颅外伤和鞍区放射性治疗。
颅内感染及肉芽肿病变，病毒感染易侵犯下丘脑，很少累及垂体，梅毒、结核真菌感染及肉芽肿常侵犯鞍区。另外，白血病、含铁血黄素等浸润病变和组织细胞增生症等，其中以韩-薛-柯病(Hand-Schuller-Christian disease)为常见。
1.5.2.诊断要点
身高在同龄、同性别正常儿童生长曲线第三百分位以下，或低下其正常平均数减2个标准差。
年生长速度不足4cm。
骨龄落后于实际年龄2岁以上。
两种药物激发试验其GH。峰值均<5～10μg/L。
智力正常，身材匀称;排除其他影响生长的疾病。
2.鉴别诊断：主要是正常矮者及其他导致矮小的疾病：
2.1.家族性特发性矮小
有矮小家族史，遗传性身材较矮，但生长速率>4cm/年，骨龄与年龄相符，GH激发、IGF-I等正常。
2.2.体质性青春发育延迟
有类似家族史，青春期前生长慢，骨龄延迟，但与身高年龄相符，GH激发峰值可低，但给以性激素补充后峰值可达正常。青春发育与青春期身高突增晚，但与骨龄延迟一致，最终可达应有的成人身高。
2.3.GH抵抗综合征(GHinsensitivity syndrome.GHIS)
为GH受体基因突变所致矮小，典型者为Laron综合征，矮小程度重，具特殊外貌，骨龄延迟。某些杂合子表现不典型.GH激发峰值数倍升高或正常而IGF-I低于正常可资鉴别。
2.4.甲状腺功能低下
身材不匀称，上部量大于下部量，可有特殊面容、智力低下，TSH升高，T4降低可鉴别。对GHD伴T4低下时GH激发值及血清IGF-I可低于正常而呈假阳性，应补充甲状腺素7～10天后再重作激发以防误诊。
2.5.Turncr综合征
女性表型，生长缓慢，性发育延迟或无性征发育，10岁前骨龄正常或稍落后，染色体核型示45XO或其变异。典型者具特殊外貌，鉴别不难，嵌合体核型者除生长缓慢外，外表大多正常，须作核型分析以鉴别。故有建议女孩矮小者应常规作核型分析。
2.6.伴生长障碍的骨骼疾病
软骨发育不良，粘多糖病等，身材比例不匀称，且各有特殊外貌而不难鉴别。
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