临床表现
1.原发性GHD：
1.1.常有围生期异常史，如臀位产、钳产、围生期窒息等。心因性侏儒者有受虐待、忽视等明显家庭因素，常伴神经性厌食、异食癖。
1.2.生长迟缓或生长停滞：出生时体重、身长可正常，1岁左右开始呈现生长缓慢，生长速率<4cm/年，甚至<2. 5cm/年，但智力正常。
1.3.体征：体态均匀，手足小，面容幼稚(娃娃脸)，头发纤细、柔软，皮下脂肪(尤其腹部)较厚。牙齿萌出迟缓，下颌小，恒齿排列不整。小阴茎(为GHD较特异性体征，原因不明，与性腺轴无直接关系)，多数有青春发育延迟。
2.特发性生长激素缺乏症：
多见于男孩，男：女为3。10患儿出生时身高和体重均正常，多在1岁后出现生长速度减慢，身长落后比体重低下更为显著，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(或低于两个标准差)，身高年增长速率小于5cm。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿。骨骺融合较晚。智能发育正常。多数伴有青春期发育延迟。
一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有促肾上腺皮质激素( ACTH)缺乏者容易发生低血糖;伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲缺乏、活动少等轻度甲状腺功能不足的症状;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎，至青春期仍无性器官和第二性征发育等。
3.器质性生长激素缺乏症：
可发生于任何年龄，其中由围生期异常惰况导致者，常伴有尿崩症。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。
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