先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常。常与不育症有关的是21-羟化酶缺陷症。发生率仅为1：5000。这种综合征具有家族性，男女均可发生。最早报道于1865年，新生儿中的发病率为1/20000～1/16000。
诊疗基本知识
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