先天性肾上腺皮质增生症的主要症状是什么-先天性肾上腺皮质增生症早期症状-先天性肾上腺皮质增生症用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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先天性肾上腺皮质增生症的症状

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　　临床表现：

　　本症以女孩多见，男女之比约为1:2。常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21.羟化酶(cYP21)、11辟径化酶(cYPllBl)、3争类固醇脱氢酶(3肛HSD)、17a.羟化酶(cY P17)等缺陷所造成的，常见的有以下几种类型。

　　1.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)：

　　是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%～95% 21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3).与HLA基因簇紧密连锁，由A基因(CYP2IA)和B基因(CYP21B)两个基因座构成，CYP21A又称CYP2IP，是无功能的假基因;CYP21B又称CYP21，是21-羟化酶的编码基因。CYP21基因突变，包括点突变、缺失和基因转换等，致使21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成分泌不足，垂体分泌大量ACTH刺激肾上腺皮质增生;同时，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。

　　1.1.单纯男性化型(simplc virilizing，SV)：系21-羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，II-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等小能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但由于患儿仍有残存的21-羟化酶活力，可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征。

　　女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，故女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如：阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸;或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿2～3岁后可出现阴毛、腋毛。女性青春期时性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。

　　男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般1～2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。

　　无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于ACTH增高，可有皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重，色素增加愈明显，以皮肤皱褶处为明显，如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等，新生儿多表现在乳晕和外生殖器。

　　1.2.失盐型(salt wasting，SW)：是21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多，而皮质醇、醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少，出现低血钠，高血钾，血容量降低及代谢性酸中毒等失盐症状。患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于诊断，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

　　1.3.非典型型(nonclassic，NC)：亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

　　2.11β-羟化酶缺乏症(11p-hydroxylase deficiency，11p-HD)：

　　约占本病的5%～8%，此酶缺乏时，雄激素和11-脱氧皮质醇均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻;可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。

　　3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-hydroxy steroiddehydrogenase deficiency.3β-HSD)：

　　本型较罕见，是由于3β-HSDⅡ基因突变所致。该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生欠盐、脱水症状，病情较重。

　　4.17-羟化酶缺乏症(17-hydroxylase deficiency，17-OHD)：

　　本型亦罕见。患儿皮质醇和性激素合成受阻，而11-脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加，导致临床发生低钾性碱中毒和高血压。性激索缺乏使女性患儿呈现幼稚型性征、原发性闭经等，一般在青春期始发现;男孩则表现为男性假两性畸形，即具有女性外生殖器，有时还有乳房发育情况，但有睾丸，可能位于腹股沟中。

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