临床表现:
本症以女孩多见,男女之比约为1:2。常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21.羟化酶(cYP21)、11辟径化酶(cYPllBl)、3争类固醇脱氢酶(3肛HSD)、17a.羟化酶(cY P17)等缺陷所造成的,常见的有以下几种类型。
1.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD):
是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例的90%~95% 21-羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3).与HLA基因簇紧密连锁,由A基因(CYP2IA)和B基因(CYP21B)两个基因座构成,CYP21A又称CYP2IP,是无功能的假基因;CYP21B又称CYP21,是21-羟化酶的编码基因。CYP21基因突变,包括点突变、缺失和基因转换等,致使21-羟化酶部分或完全缺乏。由于皮质醇合成分泌不足,垂体分泌大量ACTH刺激肾上腺皮质增生;同时,雄激素合成过多,致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。
1.1.单纯男性化型(simplc virilizing,SV):系21-羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,II-脱氧皮质醇和皮质醇、11-脱氧皮质酮等小能正常合成,其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多,但由于患儿仍有残存的21-羟化酶活力,可合成少量皮质醇和醛固酮,故临床无失盐症状,主要表现为雄激素增高的症状和体征。
女孩表现为假两性畸形。由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在,故女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如:阴蒂肥大,类似男性的尿道下裂;大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸;或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿2~3岁后可出现阴毛、腋毛。女性青春期时性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。
男孩表现为假性性早熟。出生时可无症状,生后6个月以后出现性早熟征象,一般1~2岁后外生殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结,声音低沉和肌肉发达。
无论男孩还是女孩均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,因骨骺融合早,其最终身材矮小。由于ACTH增高,可有皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重,色素增加愈明显,以皮肤皱褶处为明显,如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等,新生儿多表现在乳晕和外生殖器。
1.2.失盐型(salt wasting,SW):是21-羟化酶完全缺乏所致。皮质醇的前体物质如孕酮、17-羟孕酮等分泌增多,而皮质醇、醛固酮合成减少,使远端肾小管排钠过多,排钾过少,出现低血钠,高血钾,血容量降低及代谢性酸中毒等失盐症状。患儿除具有上述男性化表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降等。若治疗不及时,可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断,男性患儿诊断较为困难,常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。
1.3.非典型型(nonclassic,NC):亦称迟发型、隐匿型或轻型,是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
2.11β-羟化酶缺乏症(11p-hydroxylase deficiency,11p-HD):
约占本病的5%~8%,此酶缺乏时,雄激素和11-脱氧皮质醇均增多。临床表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻;可有高血压和钠潴留。多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(3β-hydroxy steroiddehydrogenase deficiency.3β-HSD):
本型较罕见,是由于3β-HSDⅡ基因突变所致。该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生欠盐、脱水症状,病情较重。
4.17-羟化酶缺乏症(17-hydroxylase deficiency,17-OHD):
本型亦罕见。患儿皮质醇和性激素合成受阻,而11-脱氧皮质酮和皮质酮分泌增加,导致临床发生低钾性碱中毒和高血压。性激索缺乏使女性患儿呈现幼稚型性征、原发性闭经等,一般在青春期始发现;男孩则表现为男性假两性畸形,即具有女性外生殖器,有时还有乳房发育情况,但有睾丸,可能位于腹股沟中。
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