1.诊断检查:
1.1.问诊要点
1.1.1.询问有无导致维生素D缺乏的病因(见维生素D缺乏性佝偻病)。
1.1.2.询问有无维生素D缺乏性佝偻病的神经精神兴奋性增高症状。
1.1.3.询问是否伴有发热、呕吐等其他明显症状。
1.2.查体要点
1.2.1.注意有九佝偻病的其他体征。
1.2.2.注意有无神志意识障碍。
1.2.3.注意检查有无生理反射异常和病理反射。
1.3.进一步检查
1.3.1.在急救处理的同时,为鉴别诊断,可选择脑脊液、脑电图、头颅CT等检查。
1.3.2.同时可行维生素D缺乏性佝偻病的相关检查。
1.4.诊断要点
1.4.1.3种典型症状(具备1种或以上)
惊厥:一般为无热惊厥,突然发作,表现为肢体抽动、双眼上翻、面肌痉挛、意识暂时丧失、大小便失禁等。发作停止后多入睡,醒后活泼如常。每日发作次数不定,每次持续数秒至数分钟或更长。轻者仅有惊跳或短暂的眼球上翻,而意识清楚。多见于婴儿期。新生儿可只有屏气、面肌抽动或双眼凝视等。
手足搐搦:以幼儿及儿童多见。表现为双手腕屈曲,手指伸直,拇指内收贴近掌心,足踝关节伸直,足趾强直下曲,足底呈弓状。
喉痉挛:主要见于婴儿。声门及喉部肌肉突发痉挛引起吸气性呼吸困难和喉鸣,严重者可发生窒息死亡。6个月以内的小儿有时可表现为无热阵发性青紫,应高度警惕。
1.4.2.3种体征
面神经征(Chvostek’s sign),以指尖或叩诊锤骤击颧弓与口角问的面颊部,引起眼睑和口角抽动者为阳性。
腓神经反射(peroneal’s reflex),以叩诊锤骤击膝下外侧腓肠肌小头上腓神经处,引起足向外侧收缩者为阳性。
陶瑟征(TroLl5seau’s sign),以血压计袖带包裹上臂,使血压维持在收缩压与以上20mmHg,5min之内该手出现痉挛者为阳性。
2.鉴别诊断:
2.1.其他无热惊厥性疾病:如低血糖、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退症、先天性大脑发育不全、颅内出血等。
2.1.1.低血糖症:多见于凌晨空腹时,突然发作惊厥和昏迷;常有喂养不当、长时间烦躁哭闹、呕吐、腹泻或先天性消化道畸形等病史;血糖低于2.2mmol/L;静脉注射或口服葡萄糖液后可迅速缓解。
2.1.2.低镁血症:可有手足搐搦和惊厥,与维生素D缺乏性手足抽搐症类似,但钙剂治疗无效,需用镁剂应用后才缓解。多见于新生儿、小墨儿、严重营养不良、重度腹泻脱水和肾脏先天性异常(造成镁丢失增加)等。常有触觉、听觉过敏。生化检查血钙正常,血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)。严重缺镁可暂时干扰甲状旁腺功能,刺激-分泌耦联受阻,影响甲状旁腺素分泌。
2.1.3.婴儿痉挛症:呈突然发作,头、上肢和躯干屈曲,双手握拳,下肢屈曲至腹部,伴点头状抽动和意识障碍,可持续数秒至数十秒后自行缓解;1岁内起病;常伴有智力障碍;脑电图有高幅异常节律。
2.1.4.原发性甲状旁腺功能减退症:可有间歇性手足搐搦或惊厥,数天或数周发作1次。血钙低于1.75mmol/L(7mg/dl),血磷高于3.2mmol/L(10mg/dl)。碱性磷酸酶可稍为升高;颅骨X线检查可见基底节钙化灶。
2.2.中枢神经系统感染:如脑炎、脑膜炎、脑脓肿等。可出现不同程度局部或全身惊厥,少数体弱、小婴儿可不发热;但大多数有全身中毒感染症状,精神萎靡,食欲差,有颅内压增高体征、或有脑膜刺激征,并有脑脊液异常。
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