1、临床表现临床症状无特异性，肝母细胞瘤的诊断常有食欲缺乏、厌食、体重减轻或不增加、上腹胀痛伴呕吐和(或)腹泻，黄疸很少见。腹部膨隆是肝母细胞瘤患儿的常见症状，绝大多数病儿因腹部肿大而就诊。体征主要有面色苍白、腹部膨隆、肝大，查体在右上腹可触及肿大的肝，质地坚硬，表面光滑，大者可达盆腔，可触及瘤结节并伴有触痛。晚期可出现黄疸、腹水，其他症状包括发育不良，易激惹等。部分肝母细胞瘤男性患儿以性早熟为始发症状，发生率为2.3%，表现为生殖器增大，声调低沉及阴毛生长等，原因是肿瘤细胞可合成人绒毛膜促性腺激素(HCG)。
2、辅助检查
(1)实验室检查：可有血红蛋白降低，红细胞、血小板下降;肝功能轻度异常，ALP和LDH轻中度升高;AFP在大多数病人可显著升高，AFP80%～90%阳性，个别可高达100ooomg/L;约50%，肝母细胞瘤患儿尿中排出胱硫醚，男性早熟患儿血清和尿中人绒毛膜促性腺激素(HCG)、促黄体生成素和睾酮水平升高。
(2)影像学检查：影像学检查可发现肝巨大占位性病变，对肝母细胞瘤的诊断有价值。
①B超：超声显示不均质回声增强的孤立性肿块。肝局部明显增大，失去正常形态，肝内呈巨块型强回声，内部强弱不等，分布不均，有液化时呈}昆合型回声图像，偶尔能发现瘤内呈点状或不规则的钙化灶。肿瘤包膜光带完整。
②CT检查：CT检查表现如下：平扫肝实质内单个或多个低密度肿块，均质或不均质(以不均质为多)，边界清楚或不清楚。增强扫描病灶不均质增强，主要在病灶周围。大多数肿瘤较大，常使肝明显增大变形，肿块为巨块型或巨块型加多结节型。肿瘤常累及肝一叶，以右叶多见，但可累及两叶或多中心。约一半病例在病灶内可见钙化。
③MRI检查：MRI显示为强弱不均低信号区，肝动脉造影对肝母细胞瘤有定位作用，并提示手术能否切除的信息。
④其他：可行血管造影及放射性核素扫描等检查。
(3)活组织检查：经皮肝穿刺活组织检查可明确肝母细胞瘤的诊断。
3、病理表现肝母细胞瘤多为单发，大小不等，直径为5～25cm。在超过半数的病例中肿瘤仅局限于肝右叶，少数多发者可累及左、右肝叶。肿瘤多有包膜，一般与肝组织界限清楚。由于其所含的成分不同，可有不同的外观。肿瘤多呈粗糙的结节状或分叶状突出于肝表面。组织学上可将其分为上皮性和混合型肝母细胞瘤两种。
4、诊断根据病人年龄小，为少年儿童，有些在出生后不久即可有腹部膨隆、厌食、腹胀、体重减轻、腹部肿块或伴性早熟，AFP升高，影像学证实肝内占位性肿块，结合辅助检查多可做出肝母细胞瘤的诊断，活组织病理检查可明确诊断。
5、鉴别诊断本病须与原发性肝癌、肝血管瘤、错构瘤及畸胎瘤鉴别。与肝外病变如腹膜后的wilms瘤、神经母细胞瘤相鉴别。尤其是肝细胞癌较常见。
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