【诊断检查】
(一)实验室检查
1.血象与骨髓象 血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
2.血液生化检查血清铁、转铁蛋白饱和度(TS)和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。TS升高(>45%)被认为是HH最常见的早期指标。血清铁常增高至36μmmol/L(200mg/d1)以上，平均达45μmmol/L(250 mg/d1);血清铁饱和度可高达80%～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
3.去铁草酰胺试验去铁草酰胺(去铁胺)是一种铁螯合剂。按500～1000 mg肌内注射(根据病人体型大小计算剂量)后，正常人24h尿中所排出的铁<2mg>10 mg。在某些情况下诊断发生困难时可以此治疗作为诊断性试验。
(二)肝穿刺活检
在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。目前，该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmmol/g肝干重)时，即可确诊。
(三)影像学检查
CT显示肝弥漫性密度增高，胰腺、脾、腹腔淋巴结也有类似改变。MRI检查显示T1和T2时间缩短，信号强度降低。
(四)基因诊断
C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)检测可用于病变的基因型诊断和一级亲属的筛选。
【鉴别诊断】
1.与慢性肝病鉴别在于后者肝内铁沉积主要见于库普弗细胞，肝细胞中很少。
2.与先天性白内障伴高铁蛋白血症区别在于后者有：
①常染色体显性遗传。
②早期发生双侧核白内障。
③血清铁蛋白多为L型，H型低检不出。
④血清铁和转铁蛋白饱和度正常或低。
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