进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为各种基因突变造成肝细胞和胆管上皮细胞上各功能蛋白的生成、修饰、调控缺陷导致肝细胞性胆汁淤积。发病罕见，通常发生在新生儿期或l岁内，在儿童期或青春期可因肝功能衰竭致死。
诊疗基本知识
进行性家族性肝内胆汁淤积症_医生医院
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