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zellweger综合征的病因

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　　Zellweger综合征是一种常染色体隐性遗传病，继发于胆汁酸生物合成障碍，是过氧化物酶体发育的原发性缺陷。患儿过氧化物酶的膜缺少转运蛋白，不能将新合成的酶分子转运进过氧化物酶中，因而使过氧化物酶呈血影样，从而导致过氧化物酶不能对超长链脂肪酸(VLCFA)进行氧化，积累在细胞质内形成片层状内含物，他们可影响早期胚胎细胞的正常迁移，使胚胎产生多种畸形。进行遗传分析显示，患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者，而患儿是该隐陛基因突变的纯合子，从而不能形成正常的转运蛋白，致使过氧化物酶出现功能缺陷，使患儿表现为Zellweger综合征。

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