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zellweger综合征 (zellweger综合征,酶)

zellweger综合征的遗传

  zellweger综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。zellweger综合征遗传方式如下:

  Zellweger综合征是一种常染色体隐性遗传病,继发于胆汁酸生物合成障碍,是过氧化物酶体发育的原发性缺陷。患儿过氧化物酶的膜缺少转运蛋白,不能将新合成的酶分子转运进过氧化物酶中,因而使过氧化物酶呈血影样,从而导致过氧化物酶不能对超长链脂肪酸(VLCFA)进行氧化,积累在细胞质内形成片层状内含物,他们可影响早期胚胎细胞的正常迁移,使胚胎产生多种畸形。进行遗传分析显示,患儿父母均为第7号染色体相关基因点突变携带者,而患儿是该隐陛基因突变的纯合子,从而不能形成正常的转运蛋白,致使过氧化物酶出现功能缺陷,使患儿表现为Zellweger综合征。

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