女性青春期发育延迟的诊断检查：
一、问诊要点
①注意了解家族成员中的遗传或先天性疾病病史，家族成员(尤其是父母)的青春期与性发育史及体型。
②了解其母妊娠史和分娩史。
③婴幼儿时期营养状况、发育情况对青春期发育延迟的病因诊断也有重要价值。
④既往史询问有无外伤、手术或炎症而造成性腺、下丘脑或垂体损害。
二、查体要点
①测量身高、体重及其与标准体重之间的差值，上部量与下部量比例，指间距与身高的关系等。
②检查外生殖器和性征发育是否正常。
③检查心、肝、肺、肾等重要脏器。
④应特别注意眼底和视野检查，注意有无色素性视网膜炎，有无听力、视力和嗅觉异常。
⑤注意特殊面容的检查。
三、进一步检查女性青春期发育延迟
1.一般检查
血常规、尿常规、红细胞沉降率、肝肾功能等检测可了解全身情况，女性青春期发育延迟必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。
2.内分泌激素测定及其他
(1)促性腺激素(FSH、LH)和性激素(E2、睾酮)测定以了解卵巢功能状况。
(2)GnRH兴奋试验。
(3)GH水平检测。
(4)T3、T4、TSH测定。
(5)B超检查 可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。
(6)X线检查 以判断骨龄。
(7)CT和MRI检查
CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要女性青春期发育延迟的诊断价值。
(8)染色体检查 对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。
(9)腹腔镜检及性腺活检 对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检。
诊断
目前被多数学者接受的标准为女童13～13.5岁未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育延迟。GnRH刺激试验对体质性和病理性青春延迟的鉴别诊断有重要价值。
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