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女性青春期发育延迟的诊断

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　　女性青春期发育延迟的诊断检查：

　　一、问诊要点

　　①注意了解家族成员中的遗传或先天性疾病病史，家族成员(尤其是父母)的青春期与性发育史及体型。

　　②了解其母妊娠史和分娩史。

　　③婴幼儿时期营养状况、发育情况对青春期发育延迟的病因诊断也有重要价值。

　　④既往史询问有无外伤、手术或炎症而造成性腺、下丘脑或垂体损害。

　　二、查体要点

　　①测量身高、体重及其与标准体重之间的差值，上部量与下部量比例，指间距与身高的关系等。

　　②检查外生殖器和性征发育是否正常。

　　③检查心、肝、肺、肾等重要脏器。

　　④应特别注意眼底和视野检查，注意有无色素性视网膜炎，有无听力、视力和嗅觉异常。

　　⑤注意特殊面容的检查。

　　三、进一步检查女性青春期发育延迟

　　1.一般检查

　　血常规、尿常规、红细胞沉降率、肝肾功能等检测可了解全身情况，女性青春期发育延迟必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

　　2.内分泌激素测定及其他

　　(1)促性腺激素(FSH、LH)和性激素(E2、睾酮)测定以了解卵巢功能状况。

　　(2)GnRH兴奋试验。

　　(3)GH水平检测。

　　(4)T3、T4、TSH测定。

　　(5)B超检查可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

　　(6)X线检查以判断骨龄。

　　(7)CT和MRI检查

　　CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要女性青春期发育延迟的诊断价值。

　　(8)染色体检查对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

　　(9)腹腔镜检及性腺活检对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检。

　　诊断

　　目前被多数学者接受的标准为女童13～13.5岁未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育延迟。GnRH刺激试验对体质性和病理性青春延迟的鉴别诊断有重要价值。

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