诊断检查：青春期后出现周期性下腹疼痛，无月经来潮，婚后性交困难，不孕。患者第二性征发育正常，外阴呈女性，乳房发育良好，妇科检查时卵巢功能正常，外阴无阴道，若婚后较长时间才就诊者，可以发现前庭区有一因性交而形成的浅窝。大多数患者在盆腔内触及一条索状痕迹子宫。若患者存在有功能的子宫内膜，年龄较小而就诊者检查时可发现一小子宫，或因宫腔积血，子宫膨胀，可触及正常或大于正常的痛性子宫。血生殖激素测定呈育龄妇女周期性变化。B超、CT等影像学检查可以证实上述发现，并可发现泌尿系统畸形，如一侧肾缺如或盆腔肾。可分为两型。
1.完全性阴道闭锁：阴道管腔完全闭锁，子宫及卵巢发育不良，无生殖功能，需做阴道再造术。
2.部分性阴道闭锁：系双侧中肾旁管最下端会合后未贯通，仅阴道下段闭锁，上段为正常阴道，子宫，卵巢发育良好，功能正常。一般在月经初潮后出现周期性下腹痛，肛诊可触及因积血所形成的包块。治疗可行部分阴道再造术。
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