肌阵挛性小脑协调不良症 （肌阵挛性小脑协调不良症,肌阵挛）

　　肌阵挛性小脑协调不良症的诊断检查：

　　首先应辨认不自主运动是肌阵挛还是小脑性共济失调。肌阵挛性小脑协调不良症需与原发性肌阵挛和Creutzfeldt—Jakob病鉴别。

　　鉴别诊断：

　　肌阵挛性小脑协调不良症需要和下面疾病鉴别：

　　一.Friedreich共济失调

　　Friedreich共济失调(FA)由Friedreich(1863)首报，以青春期起病，腱反射消失及深感觉缺失为特征。FA约占遗传性共济失调的半数。

　　二.遗传性痉挛性共济失调

　　本病属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调，包括sanger—Brown型和Marie型。Marie遗传性共济失调实际上乃是一组遗传异质性疾病，肌阵挛性小脑协调不良症的诊断表现为脊髓小脑症状，包括Sanger～Brown型表现。

　　三.家族性痉挛性截瘫

　　家族性痉挛性截瘫(FSP)由seeligmuler(1876)首报，Strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元。以下肢痉挛性瘫痪和后索与锥体束的脱髓鞘病理变化为特征。又称Strumpel1一Lorrain病。

　　四.遗传性后柱性共济失调

　　发病机理不明，属于脊髓小脑变性疾病。

　　五.脊髓脑桥变性

　　病理 脑桥、桥小脑脚、小脑和脊髓萎缩，苍白球细胞中度脱失，红核细胞减少伴胶质增生，小脑脚髓鞘脱失，脑桥底核细胞稀少，小脑齿状核和Purkinje细胞无恙，脊髓的前、侧柱呈灰白色，Clarke柱细胞和前角细胞有脱失。

　　六.橄榄一桥一小脑萎缩

　　原发性OPCA有遗传和散发两类，遗传性者由Menzel(1891)首报，散发者由Dejerine(1900)首报。

　　七.Holmes型橄榄小脑萎缩

　　发病机理 小脑皮层先变性，尔后橄榄体神经元和轴索逆行性变性。小脑Purkinjc细胞变性，随后顺行性影响齿状核及小脑上脚;病变似乎从轴索末稍开始，后影响神经元胞体。

　　八.共济失调性毛细血管扩张症

　　Syllaba和Hellnner(1926)首报，发病率为2.5×l0-5。又称Louis—Bar综合征(Louis—Bar syndrome)。

　　九.其他有共济失调的疾病

　　1、Marinesco-Sjogren综合征

　　又名遗传性共济失调一白内障-侏儒智能缺陷综合征，呈AR遗传，由Morovesik(1940)首报，以白内障、共济失调和智能缺陷为特征。

　　2、Machado—Joseph—Azorean病

　　呈AD遗传，以脊髓、小脑、纹状体、黑质、红核，脑桥、动眼神经和周围神经变性为特征。主要见于葡萄牙人种，近来日本和印度也有发现。呈AD遗传。

　　3、先天性小脑颗粒细胞发育不全

　　以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。Jervis(1950)报三同胞患病，尸检示颗粒层细胞变性，Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。

　　4、先天性小脑颗粒细胞肥大

　　又称Lhermitte—Duclos病，已报几十例。个别病例头大，有视盘水肿。

　　5、小脑蚓部不发育

　　又名Joubert病，Joubert(1964)报同胞4人患病，有发作性呼吸得快、眼活动异常、共济失和智能发育不全的表现。尸检和气脑造影示小脑蚓部部分或完全缺如。可能为AR遗传。

　　6、桥新小脑发育不全

　　表现为成长受限，痉挛性轻截瘫，智力无进展，一岁内死亡。小脑侧叶、脑桥及小脑中脚发育不全。

　　7、小脑一桥一橄榄发育不全

　　又名Paine综合征。Paine(1960)报一家系智能发育不全、肌阵挛、角弓反张、小头、癫痫、痉挛性双瘫和视神经萎缩。尸检示小脑、脑桥和橄榄发育不全。疑为XR遗传。

　　8、小脑性共济失调伴眼肌麻痹

　　Schut(1950)首报，表现有共济失调，痴呆，锥体外系体征，眼肌麻痹，腱反射亢进，肌萎缩，视神经萎缩，深感觉丧失，面肌篓缩，后组颅神经受累等。呈AD遗传。

　　9、小脑性共济失调伴色素性视网膜炎

　　表现为共济失调，强直状态，视力减退，视神经萎缩，手足徐动伴感觉丧失，智能发育不全。呈AD遗传。

　　10、小脑性共济失调和耳聋

　　Berman(1973)报同胞数人l0岁前起病，共济失调，智力衰退和神经性耳聋;后期有下肢肌萎缩，跟腱挛缩，面肌无力;均有上运动神经元损害体征。

　　11、Behr综合征

　　婴儿期智能发育不全，儿童期视神经萎缩、共济失调、强直状态、深感觉丧失，非进行性病程。可能还有周围神经病。呈AR遗传。

　　12、儿童间歇性小脑性共济失调

　　幼童出现持续数目的间歇发作性手足徐动和小脑性共济失调，伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、细胞内丙酮酸脱羧酶缺乏。

　　13、家族性周期性共济失调

　　又名前庭小脑性共济失调，Parker(1946)称之为急性短暂性全面性小脑协调障碍(acute transient generanzed cerebellar dyssynergia)，具有发作性眩晕，共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒至数周。呈AD遗传。

　　14、小脑性共济失调和性机能低下

　　由Holmes(1907)首报，可单独存在或伴耳聋，或伴智能发育不全，呈AR遗传。成年起病的小脑性共济失调;外生殖器发育差，性机能低下由促性腺激素分泌不足所致。

　　15、脊髓小脑变性伴氨基己糖苷脂酶缺乏症

　　可能是一种少年型Sandhoff病。

　　16、小脑病伴脂蛋白正常的棘红细胞增多症

　　Critchley(1968)报一家系有4童患共济失调，另2名同胞无神经体征，但有棘红细胞增多症;仅1名兼有棘红细胞增多症和FA表现。

　　17、小脑性共济失调伴锥体外系体征

　　中年起病的共济失调，伴构音障碍、震颤、舞蹈症，偶有周围性感觉减退，呈性连锁遗传。

　　18、小脑性共济失调伴视神经萎缩

　　Leenwen(1942)等报一幼童视力差，6岁双侧视神经萎缩;8岁双侧Babinski征阳性，腱反射亢进，共济失调步态，至11岁死亡。

　　19、共济失调、无虹膜和智能发育不全

　　Crawfund(1979)报一家系两同胞患病，一患者之子亦患病。

　　20、角化性红皮病和共济失调

　　Giroux等(1972)报一家系5代25人患病，成年起病，共济失调步态，肌痛和肌痉挛。出生即有皮肤损害，成年后消退;病理亦为鳞癣样红皮病。

　　21、共济失调和白化病

　　Skre(1974)报一近亲婚配家系中有4人成年后患小脑性共济失调，眼震和构音障碍，一人有周围神经病及后索缺失，均有酪氨酸酶阴性的白化病。二十二、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全。

　　22、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全

　　Teler(1971)在美国宾州发现两家系，其皮肤表现的别名是斑驳病(piebaldism)，又称白斑或白色额发(可遍及全身，是散在性，而非局限于前额)。凡合并共济失调、聋及弱智者多系XR呈遗传。

　　23、共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大

　　可能是一种贮积病。

　　十、 复杂性遗传性痉挛性截瘫

　　1、痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎

　　呈AR遗传。患者痉挛性截瘫程度一般甚轻，色素性视网膜病多为周边性。

　　2、家族性痉挛性截瘫伴肌萎缩、智能发育不全和中心性视网膜变性

　　Kjellin(1959)报告两例，20岁起病，智能低下，痉挛性截瘫，进展缓慢，30岁时手掌小肌萎缩;双眼白内障，视网膜色素变性;其中一例父母为表亲，姨母皆聋哑。

　　3、家族性痉挛性截瘫伴周围视网膜变性

　　呈AR遗传。同胞3人自30岁起病，进行性痉挛性截瘫，色素性视网膜病致视力减退，父母健康。

　　4、痉挛性轻截瘫、视网膜变性和感觉缺失

　　呈AD遗传。Jeguier等(1945)报告一家系同胞患病，在痉挛性截瘫出现之前，先有严重周围性感觉神经病导致溃疡。Sjaastad等(1976)报告一例，同胞的脑脊液高肌肽(ho-mocarnocine)含量显著升高。

　　5，家族性痉挛性轻截瘫、视神经萎缩和痴呆

　　是AD遗传。Rothner(1976)报告一母亲和6名子女中的5名患此种综合征;母亲30岁时得病，痴呆进展缓慢，子女皆10岁左右起病。

　　6、痉挛性截瘫、视神经萎缩、痴呆和心脏受累

　　父母为远亲，兄弟3人患痉挛性截瘫，两人有轻度小脑征，一例30岁时下肢振动觉减退。均有弓形足和痴呆，2O岁起病，伴有视神经萎缩及心电图异常的心脏损害。

　　7、家族性痉挛性轻截瘫伴视神经萎缩

　　罕见。Nyberg—Hansen和Refsum(1972)报告上述合并表现，幼儿时先产生痉挛，至l0岁时出现视觉症状，一男孩智力正常，另一轻度愚钝，一女孩有视神经萎缩和意向性震颤，伴腱反射亢进。

　　8、家族性痉挛性轻截瘫和痴呆

　　AD遗传。Worster-Drought等报告一大家系数代多人患病，早期先有构音障碍和精神障碍，后出现痉挛性轻截瘫。一般50岁起病，病程平均8年，10例中8例为女性。病理示广泛脱髓鞘及小血管周围特异结构。

　　9、痉挛性轻截瘫和感觉性神经病，不伴视网膜变性

　　Khalifeh等(1963)报告一家4代47例，l0岁起痉挛性轻截瘫，后出现周围性感觉障碍。Caranagh等(1979)报告5例，其中2例同胞的父母为表亲，另3例同胞除痉挛外有致残性感觉神经病，痛温觉严重受累。

　　10、痉挛性截瘫、智能低下和小头

　　Paskind等报告：3兄弟为有小头和痉挛性轻截瘫，智能低下。尸检示巨脑回、无脑回和器官或组织异位。

　　11、X连锁痉挛性截瘫和智能发育不全

　　X连锁遗传。Barr等(1966)报告5代13例，男性患进行性痉挛性截瘫，出生后一年内起病，双侧面瘫，手足徐动和小脑功能不全及智能发育不全。

　　12、遗传性痉挛性截瘫伴锥体外系体征

　　AD遗传。Dick等(1953)报告一家连续3代7例，童年起病，进行性手足徐动和(或)肌张力障碍，伴极度强直，有的 有面具睑，反射亢进。无痴呆。Gilman等(1964)报告一家系，肌张力障碍影响延髓、肢体及肢带肌群。

　　13、家族性共济失调性双瘫伴细胞免疫缺陷

　　Hagberg(1970)报告兄妹轻度痉挛性双瘫伴显著的小脑共济失调。Graham—Pole等(1975)报告另一家两同胞双瘫和伸性蹠反射，共济失调不著，T细胞缺乏。

　　14、痉挛性截瘫、小脑性共济失调、锥体外系表现

　　AD遗传。Martin(1974)报告同胞6人中4例两岁起病，痉挛性截瘫，l0年内出现小脑体征、癫痫、痴呆及舞蹈样手足徐动和肌阵挛等表现。

　　15、Charlevoix-Sageunay综合征

　　AR遗传。早年发生共济失调，不断加重，伴下肢肌张力增高，Babinski征少见。深感觉丧失，构音障碍，眼震，弓形足，手小肌萎缩突出。尿失禁多见，智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。

　　16、遗传性痉挛性截瘫、神经性膀胱和并指(趾)

　　Opjordsmocn等(1980)报告一家3代9例，第四五指并指，3例轻度耳聋。起病年龄不一，大多在青少年期。