【诊断】
肾性糖尿患者糖耐量曲线扁平,表明肠道葡萄糖转运也有缺陷。组织学虽末发现病变,但近曲小管的超微结构有改变。
Marble提出肾性糖尿的诊断依据是:
①血糖正常,而所有尿标本均有糖尿,与饮食无关;
②空腹血糖低于l.2g/L;
③摄取50 g葡萄糖后糖耐量正常(血糖暂时超过1.7g/L,2 h内恢复正常);
④尿内还原物质是葡萄糖;
⑤晚期不会发展为真性糖尿病。
本病大部分病例都符合常染色体显性遗传。如Hjarne调查了一个家族3代144个成员,其中有18人血糖正常,不限制糖摄入而出现糖尿。另6人在进行糖耐量试验时出现糖尿,男女均可发病,如果双亲无肾性楮尿,其子女也正常。双亲之一患病则子女中部分罹患。但Elsas报道2个家系,第一例中一男孩和一女孩肾阈值和肾小管对葡萄糖最大重吸收率都中等度降低(A型),但双亲表现正常。另一家系2个男孩有严重A型肾性糖尿,母亲及另一男孩有轻度A型肾性糖尿,但也有一男孩为B型肾性糖尿。故Elsas提出本病也可以有常染色体隐性遗传,而且同一家族中可同时存在重度和轻度的A型,以及B型,并提示A型与B型肾性糖尿具有同一遗传缺陷,只是程度不同而已。
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