成骨不全的主要症状是什么-成骨不全早期症状-成骨不全用什么药有效-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

成骨不全的症状

预约挂号

　　1.临床分型：

　　结合临床、放射学及遗传学表现，本病分为以下几型，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。

　　1.1.Ⅰ型又称Eddowes综合征，是4型中的最轻型，其发生率为1/30000。成骨不全的特点是骨折发生相对较少，肢体畸形轻微。有明显蓝巩膜，青春期后骨骼进行性变性，有膝外翻、平足伴跖内翻、脊柱后侧凸等，身高正常或稍矮。听力丧失发生率高，主要发生在青年期，但也发生在儿童早期。牙本质发育不全。

　　1.2.Ⅱ型又称夫罗利克综合征(Vrolik syndrome)，为最严重的类型。常早产或死产，小于胎龄。深蓝色或灰色巩膜，多发性骨折导致长骨缩短弯曲，肋骨串珠，肋架变小而狭窄。除骨骼异常外，成骨不全的表现还有神经学改变，特别是静脉周围钙化与成神经细胞迁移受损。

　　1.3.Ⅲ型又称埃-洛二氏综合征(Ekman-Lobstein syndrome)o发病率约为1/200000。本型是经过围生期成活下来的最严重的类型，严重者易与Ⅱ型混淆。2/3患儿出生时有多发性骨折，但长骨不呈压缩状，无Ⅱ型所见的严重的胸廓畸形，无肋骨串珠，多为适于胎龄儿。常出现鸡胸或漏斗胸、大头。巩膜为白色、微蓝色、紫色或灰色。可因脊柱后凸侧弯、压缩性骨折而致心肺合并症死亡，存活至成人者呈侏儒状，生存期可能会缩短。

　　1.4.Ⅳ型严重程度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。成骨不全的症状为巩膜为白色，但亦可见蓝色，无听力受损。骨质疏松，骨脆性增加程度轻重不一，有或无骨折史，但有长骨、脊柱弯曲畸形。长骨的弯曲程度较Ⅲ型轻。不同于Ⅰ型的是：患者有中到重度生长落后。可能有牙本质发育不全、韧带松弛。生存期不受影响。

　　1.5.Ⅴ型及Ⅵ型常染色体显性遗传，并非Ⅰ型胶原基因突变所致，基因突变不明。Ⅴ型在骨折或手术部位有增生性骨痂形成，臂骨间膜钙化限制了前臂旋转。Ⅵ型是一种中重度的脆骨病，比Ⅳ型患者更易发生骨折，骨折发生于4～18个月。巩膜呈白色或微蓝色，所有牙本质均发育不全。所有患者均发生脊椎压缩性骨折，而没有佝偻病的放射学改变。

　　2.成骨不全的临床表现：

　　各型患者基本上都有骨折和骨畸形，但各型间、甚至同型患者间表现不一、轻重不同。共同特点为：

　　2.1.多发性骨折和骨畸形轻微的外伤甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。

　　2.2.蓝巩膜约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　2.3.耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　2.4.关节过度松弛尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。

　　2.5.头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　2.6.牙本质发育不全呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。

　　2.7.生长落后有不同程度发育落后，加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

　　2.8.其他胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。

成骨不全【症状】_相关文章

口碑榜！成都看生殖器疱疹医院有哪些”十强榜单“成都生殖器疱疹定点医院好不好 2024-05-05: 口碑榜！成都看生殖器疱疹医院有哪些”十强榜单“成都生殖器疱疹定点医院好不好四川泌尿外科医院 2...详情

本月新榜！成都生殖器疱疹医院哪个比较好“前十公布”成都生殖器疱疹专科医院有哪些 2024-05-05: 本月新榜！成都生殖器疱疹医院哪个比较好“前十公布”成都生殖器疱疹专科医院有哪些四川泌尿外科医院...详情

官方排名：成都比较好的尖锐湿疣专科医院十强榜单-成都尖锐湿疣医院前十强名单公布 2024-05-05: 官方排名：成都比较好的尖锐湿疣专科医院十强榜单-成都尖锐湿疣医院前十强名单公布四川泌尿外科医院 2...详情

排名前五！成都尖锐湿疣哪个医院治的比较好“实力榜单”成都尖锐湿疣定点医院在哪 2024-05-05: 排名前五！成都尖锐湿疣哪个医院治的比较好“实力榜单”成都尖锐湿疣定点医院在哪四川泌尿外科医院 2....详情

官方排名公开:长沙看白癜风好的医院洗衣服对手部白癜风有影响吗 2024-05-05: 官方排名公开:长沙看白癜风好的医院洗衣服对手部白癜风有影响吗？洗衣服对手部白癜风患者确实可能产生一...详情

济南知名白癜风医院专家科普外阴白斑的临床发病症状和治疗方法 2024-05-05: 我国医学科学家刘景卫研究发明的白癜风治疗新技术“完整的外毛根鞘移植术治疗白癜风”就可以用于外阴白斑的...详情

我国这项新型白癜风治疗方法获得了国际知名期刊的高度认可 2024-05-05: 这项新技术获得了海南省重点研发项目的科研立项，项目名称为：完整的外毛根鞘移植术治疗白癜风的临床研究与...详情

山东知名白癜风医院推出新的白癜风治疗微创手术方法 2024-05-05: 这项新技术是海南省的重点研发项目，项目名称为：完整的外毛根鞘移植术治疗白癜风的临床研究与应用（项目编...详情

不需要动刀子的手术治疗白癜风方法在山东青岛这家白癜风医院可以做 2024-05-05: 好在我国医学科学家刘景卫经过数十年的研究与实验后，研究发明出了“完整的外毛根鞘移植术治疗白癜风”。这...详情

山东排名前五白癜风医院几种常用的白癜风治疗方法利弊分析 2024-05-05: 除了以上提到的几种治疗方法以外，我国医学科学家刘景卫还研究发明出了“完整的外毛根鞘移植术治疗白癜风”...详情

兰州哪里白癜风医院专业-如何治疗大腿上的白斑 2024-05-05: 兰州哪里白癜风医院专业-如何治疗大腿上的白斑?白癜风作为一种难以治疗的皮肤病，出现后会严重损害患者...详情

兰州哪家白癜风治疗医院好-治疗白癜风要花很多钱吗 2024-05-05: 兰州哪家白癜风治疗医院好-治疗白癜风要花很多钱吗?治疗白癜风本身就是一件麻烦的事情，而白癜风是一种...详情

成骨不全相关文章

成骨不全_同类疾病症状

鸡胸漏斗胸成骨不全脊柱裂骨软化症钙化点蓝巩膜

成骨不全 （成骨不全）

成骨不全（成骨不全）