石骨症
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石骨症 (大理石骨病)

什么是石骨症
石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病(marblebonedisease),1904年由Albers-Schon-berg首次发现,故又称Albers-Schonberg病,是一种由于破骨细胞功能异常导致骨质吸收障碍而引起的一组少见的遗传性骨发育障碍性疾病,其特点为全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾大,易发生骨折,石骨症往往有家族史。
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诊疗基本知识
发病部位
骨骼
多发人群
所有人
典型症状
病理性骨折 髋关节痛
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