病因与发病机制：
石骨症的病因目前还不十分清楚。近年来研究证明石骨症的发生与调控破骨细胞的分化或成熟过程中的基因缺陷有关。已知在伴有严重石骨症的鼠动物模型中存在几种基因突变，如c-src、Fos及RANK等;但严重人类婴儿恶性隐性石骨症的致病基因仍不十分清楚。破骨细胞通过泡样H+-ATP酶(V-ATP酶)的酸化作用降解骨质，编码这种酸化机制部分的基因突变可导致石骨症，50%以上的人类婴儿恶性石骨症患儿有编码破骨细胞V-ATP酶的α3亚单位的基因OC116及编码破骨细胞特异性泡样质子泵的基因TCIRG1的不同突变，可能是人类常染色体隐性遗传石骨症的致病原因。缺乏CIC-7Cl-通道的突变小鼠虽然有正常数量的破骨细胞，但由于不能进行酸化和对骨质的重吸收而引致严重石骨症，在人类婴儿恶性石骨症中亦可发现CIC-7突变。而最近对一个轻型常染色体显性遗传的石骨症家族的基因分析表明该致病基因位于染色体1p21上的微卫星标志DIS486和DIS2792之间。
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