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遗传性维生素D依赖性佝偻病的病因

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　　遗传性维生素D依赖性佝偻病的病因与发病机制：

　　为常染色体隐性遗传性疾病，可分I型和Ⅱ型。

　　1.I型

　　肾脏25 (OH) Vit D.a-羟化酶的产生或利用不足所致，维生素D的体内活性形式，即1，25-(OH)2D3生成障碍。

　　2.Ⅱ型

　　维生素D受体基因突变所致，其突变结果使维生素D与受体的结合发生障碍或受体与DNA的结合被阻断，终端器官对1，25-(OH)2D的反应存在障碍。在体外对遗传性维生素D依赖性佝偻病患者的皮肤成纤维细胞进行培养发现，细胞核对摄入l，25-(OH)2D有缺陷。

　　体内1，25-(OH)2D不足或终端器官对1，25-(OH)2D的反应消失或减弱，可导致小肠的钙吸收减少，血钙降低，继发性甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素分泌增加，肾脏相应出现高尿磷、氨基酸尿，同时出现低血磷。

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