1.诊断检查:
1.1.实验室检查:
1.1.1.血钙低、血磷低,血清碱性磷酸酶增高;
1.1.2.血液中甲状旁腺素升高。
1.1.3.高尿磷,氨基酸尿。遗传性维生素D依赖性佝偻病可分为两型:I型:血清维生素D水平正常,而1,25-(OH)2D水平降低。Ⅱ型:血清维生素D和25-(OH)D水平正常,l,25-(OH)2D水平升高。
1.2.诊断:根据临床表现、骨骼X线检查、血液和尿液生化检查,并排除营养性因素和其他导致维生素D代谢紊乱的疾病,可作出遗传性维生素D依赖性佝偻病的诊断。其中I型者血清1,25-(OH)2D水平降低;Ⅱ型者血清1,25-(OH)2D水平升高。
2.鉴别诊断:
2.1.营养性维生素D缺乏性佝偻病:早期佝偻病表现类似,但大多数为轻症,有自限倾向,血清维生素D水平低下,对常规剂量维生素D或骨化醇治疗有效。而本病骨骼病变较严重,遗传性维生素D依赖性佝偻病患者易出现病理性多发性骨折,血清维生素1)水平正常,对骨化醇治疗不敏感,总量需大幅度增加,症状改善缓慢。
2.2.干骺软骨发育异常:其干骺端有与本病类似的增宽改变,但病变仅限于干骺端,无严重的下肢弯曲畸形或骨质疏松。血液生化检查正常。
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