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遗传性维生素D依赖性佝偻病的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：

　　1.1.1.血钙低、血磷低，血清碱性磷酸酶增高;

　　1.1.2.血液中甲状旁腺素升高。

　　1.1.3.高尿磷，氨基酸尿。遗传性维生素D依赖性佝偻病可分为两型：I型：血清维生素D水平正常，而1，25-(OH)2D水平降低。Ⅱ型：血清维生素D和25-(OH)D水平正常，l，25-(OH)2D水平升高。

　　1.2.诊断：根据临床表现、骨骼X线检查、血液和尿液生化检查，并排除营养性因素和其他导致维生素D代谢紊乱的疾病，可作出遗传性维生素D依赖性佝偻病的诊断。其中I型者血清1，25-(OH)2D水平降低;Ⅱ型者血清1，25-(OH)2D水平升高。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.营养性维生素D缺乏性佝偻病：早期佝偻病表现类似，但大多数为轻症，有自限倾向，血清维生素D水平低下，对常规剂量维生素D或骨化醇治疗有效。而本病骨骼病变较严重，遗传性维生素D依赖性佝偻病患者易出现病理性多发性骨折，血清维生素1)水平正常，对骨化醇治疗不敏感，总量需大幅度增加，症状改善缓慢。

　　2.2.干骺软骨发育异常：其干骺端有与本病类似的增宽改变，但病变仅限于干骺端，无严重的下肢弯曲畸形或骨质疏松。血液生化检查正常。

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