遗传性维生素D依赖性佝偻病不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。遗传性维生素D依赖性佝偻病是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:
遗传性维生素D依赖性佝偻病的病因与为常染色体隐性遗传性疾病,可分I型和Ⅱ型。1.I型肾脏25(OH)VitD.a-羟化酶的产生或利用不足所致,维生素D的体内活性形式,即1,25-(OH)2D3生成障碍。2.Ⅱ型维生素D受体基因突变所致,其突变结果使维生素D与受体的结合发生障碍或受体与DNA的结合被阻断,终端器官对1,25-(OH)2D的反应存在障碍。在体外对遗传性维生素D依赖性佝偻病患者的皮肤成纤维细胞进行培养发现,细胞核对摄入l,25-(OH)2D有缺陷。体内1,25-(OH)2D不足或终端器官对1,25-(OH)2D的反应消失或减弱,可导致小肠的钙吸收减少,血钙降低,继发性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺素分泌增加,肾脏相应出现高尿磷、氨基酸尿,同时出现低血磷。
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