遗传性维生素D依赖性佝偻病的症状_遗传性维生素D依赖性佝偻病的症状是什么

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遗传性维生素D依赖性佝偻病的症状

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　　临床表现：

　　大多数遗传性维生素D依赖性佝偻病患者在1岁左右发病，也可早期在生后2～3个月时发病，较营养性佝偻病为早，少部分患儿症状可发生于儿童期。主要表现为严重的佝偻病，遗传性维生素D依赖性佝偻病的症状如体弱、多汗、睡眠不安、易惊醒，食欲不振，常有严重的下肢弯曲畸形，易合并病理性多发性骨折;牙齿釉质发育不良;生长发育迟缓，学步晚，呈鸭步。其佝偻病对骨化醇治疗不敏感，所需总量须加大，且奏效慢。

　　部分Ⅱ型遗传性维生素D依赖性佝偻病病人可伴有早期脱发，约占报告同种病例的半数，可较严重，而且维生素D或骨化醇治疗无效。

　　X线表现：管状骨干骺端改变与营养性佝偻病类似，但骨弯曲畸形更为严重，病理性多发性骨折多见;骨龄落后，骨骺线闭合大致正常;头颅较大，前额突出;脊柱可有后突或驼背畸形;胸廓高径变小，前后径较大;骨盆可有髋内翻。

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