治疗:
1.大剂量的维生素D本病对大剂量维生素D或骨化醇治疗有效,并可用于对佝偻病的预防。吸收不良的遗传性维生素D依赖性佝偻病患者需要高达5万~10万IU vitaminD2(麦角骨化醇)治疗,也可用25-(OH)胁治疗.其中I型应直接给予1,25-(OH)2D治疗。如果遗传性维生素D依赖性佝偻病的治疗反应不佳,应检测血中25-(OH)D水平。即使使用大剂量治疗,发生维生素D中毒的可能性也极小,这主要是肾脏对维生素D活性的密切调节的结果。
2.钙制剂
应补充足够的钙磷,作为配合维生素D进行遗传性维生素D依赖性佝偻病的治疗。每日可给予1 000mg元素钙。有报道连续输注钙剂可使部分病人的骨病很快痊愈,表明佝偻病的治愈并不需要骨骼具有有功能的维生素D受体,也提示维生素D的主要功能是向骨和软骨的矿化提供充足的钙,这一作用是通过促进肠钙的吸收来实现的。
3.磷制剂磷酸盐合剂(磷酸氢二钠和磷酸)每日1.5~2.0g.分四次服用。
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