1.诊断检查：这种疾病的诊断非常困难，诊断主要靠症状和体检。在心电图上有时也可表现出特征性的异常。超声心动图和磁共振可用来证实该病的诊断。如仍不能确诊，可进行心导管检查。在导管检查中还可进行心内膜心肌活检，以获得确实的诊断和明确病因。
1.1.心电图检查
扩张型心肌病：心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。
肥厚型心肌病：心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见。
限制型心肌病：心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。
1.2.体格检查
肥厚型心肌病：体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，第二心音常分裂。
限制型心肌病：查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔马律及心律不齐。
1.3.超声心动图检查
扩张型心肌病：示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。
肥厚型心肌病：超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3:1。临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。
限制型心肌病：二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。
1.4.其它：心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中，X线可看出心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。
2.鉴别诊断：在本病的诊断中，应与下列疾病进行鉴别：
2.1.风湿性心脏病：心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失，风湿性心脏病则与此相反。心肌病时常有多心腔同时扩大，不如风湿性心脏病以左房、左室或右室为主。超声检查有助于区别。
2.2.心包积液：心肌病时心脏扩大、心搏减弱，须与心包积液区别。心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常，均指示心肌病。超声检查不难将二者区别，心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病。必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现。收缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。
2.3.高血压性心脏病：心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过14.67kPa(110mmHg)，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。
2.4.冠心病：中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。
2.5.先天性心脏病：多数具有明显的体征，不难区别。三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律、心搏减弱、右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，但此病症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著。超声心动图检查可明确诊断。
2.6.继发性心肌病：全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病等都有其原发病的表现可资区别。较重要的是与心肌炎的区分。急性心肌炎常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难。慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”。
近年来在临床上开展心内膜心肌活组织检查，由带活组织钳的心导管取得标本，进行病理与病毒检查，可以发现有否心肌炎症的证据，但目前对病理组织学的诊断标准和去除伪迹方面还有些问题待解决。
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