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3-甲基巴豆酸尿症的诊断

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　　3-甲基巴豆酸尿症与其他类似的新生儿酶缺乏病诊断：

　　1.枫糖尿症：MSUD又称支链酮尿症(branched—chain ketonuria)。分4型，均在尿中排出过多的氨基酸，这些氨基酸(缬氨酸、亮氨酸，异亮氨酸)的碳链上的氢为甲基替代，且都有支链酮酸脱羧酶(branched—chain ketoacid decarboxylase)缺乏。

　　2.高缬氨酸尿症：表现为生后数日呕吐和吸奶差，两个月时各项发育迟缓，眼震，运动过度，血中缬氨酸单独升高。呈AR遗传。缬氨酸转氨酶缺乏。

　　3.异戊酸血症：生后一周出现呕吐和酸中毒，汗足臭味或干酪味，数周内死亡。存活者共济失调，震颤，嗜睡，昏迷，贫血，智能低下。因异戌酰CoA脱氢酶(isovalery一CoA dehydrogenase)缺乏所致。

　　4.高亮氨酸一异亮氨酸血症：表现为身体和智能发育迟滞、惊厥，视网膜变性和耳聋，由亮氨酸及异亮氢酸转氯酶(leucine and isoleucine transa-minase)缺乏致病。

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