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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 (氨甲酰磷酸合成酶缺乏症,酶,酶缺乏)

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断

  1.诊断检查:凡婴儿出现高氨血症均应怀疑,确诊依据酶活性测定。鉴别诊断:

  2.鉴别:

  2.1.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症:甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡,喂养困难,呼吸急促,惊厥,低温,反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

  2.2.瓜氨酸血症:喂养困难,嗜睡,惊厥,昏迷,易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏,呕吐,腹泻,肝肿大,肌阵挛,22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase)缺陷所致。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症呈AR遗传。

  2.3.精氨基琥珀酸尿症:喂养困难,呕吐,嗜睡,数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难,惊厥,共济失调,智能低下,毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。

  2.4.高鸟氨酸血症:成年起病,夜盲,视野缩小,近视,脉络膜网膜萎缩,失明,白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶(ornithine keto acid transaminase)缺乏致病。

  2.5.家族性高精氨酸血症:婴儿期起病,呕吐,烦躁,喂养困难,嗜睡,惊厥,昏迷,存活者双瘫伴智能低下。患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

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