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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断

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　　1.诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：

　　2.鉴别：

　　2.1.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症：甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。

　　2.2.瓜氨酸血症：喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase)缺陷所致。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症呈AR遗传。

　　2.3.精氨基琥珀酸尿症：喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。

　　2.4.高鸟氨酸血症：成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶(ornithine keto acid transaminase)缺乏致病。

　　2.5.家族性高精氨酸血症：婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。患者精氨酸酶(arginase)缺乏。

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