氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症遗传方式如下：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏，使尿素循环阻断，血氨增高，对脑产生毒性。呈AR遗传。
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