半乳糖血症检查报告单-半乳糖血症检查什么项目-半乳糖血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

半乳糖血症的诊断

预约挂号

　　1.半乳糖血症的诊断检查：早期正确诊断对预后极其重要。

　　1.1.新生儿期筛查：通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可为遗传咨询和计划生育提供资料。以往大多数筛查中心都选用两种方法：①Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高;②Paiger试验：用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。

　　目前已建立应用串联质谱仪(tandem MS)进行新生儿筛查的方法。

　　1.2.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)或串联质谱(tandem MS)分析：对疑似患儿进行尿液GC-MS、tandem MS分析。半乳糖血症患儿尿半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明显增高。

　　1.3.酶学诊断：外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活体组织检查等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。

　　1.4.其他：常规检查肝功能、凝血机制、血糖、血氨、血电解质、血气等。

　　2.先天性酶缺陷疾病：

　　2.1.糖原贮积病Ⅷ型：半乳糖血症的表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　2.2.遗传性果糖不耐受症：2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　2.3.丙酮酸羧化酶缺乏症：又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

　　2.4.磷酸甘油酸变位酶缺乏症：运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石，二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

　　2.5.磷酸甘油酸激酶缺乏症：运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　2.6.糖原合成酶缺乏症：半乳糖血症的症状有癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　2.7.磷酸己糖异构酶缺乏症：又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　2.8.磷酸葡萄糖变位酶缺乏症：又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　2.9.半乳糖激酶缺乏症：表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.10.1，6果糖磷酸酶缺乏症：酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.11.肌乳酸脱氢酶缺乏症：表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

半乳糖血症【诊断】_相关文章

济南儿童多动医院？济南六一儿童医院康复教育一体化打造全面康复之路！ 2025-03-13: 在治疗任何疾病之前，我们首先应该对疾病有所了解，在医院的选择方面需要考虑到医院的资质，专家团队的专...详情

济南儿童多动症哪个医院更专业？济南六一儿童医院现代化精准诊疗！ 2025-03-13: 家长永远是孩子的老师，孩子身上也永远有家长的影子，家长的一言一行都会影响着孩子的性格和情绪。大部分...详情

济南儿童抽动症看哪个医院？济南六一儿童医院专科医院专科优势！ 2025-03-13: 　在当今社会，很多家庭的父母都是独生子，家庭成员不多，从孩子出生开始，就成了家里的掌上明珠，爷爷奶奶...详情

济南儿童抽动症哪个医院更专业？济南六一儿童医院长期随访确保孩子健康！ 2025-03-13: 家长是孩子亲近的亲人，是朋友也是共同奋斗的战友，当孩子在生活上出现任何问题，会先向自己的父母求助，...详情

济南哪有看儿童发育迟缓的医院？济南六一儿童医院打造安心就医环境！ 2025-03-13: 济南儿童语言发育迟缓哪家医院好—济南儿童语言发育迟缓医院，1、济南六一儿童医院2、济南儿童专科医院...详情

济南儿童语言发育迟缓看哪个医院？济南六一儿童医院突出专科实力！ 2025-03-13: 孩子在发育的过程中，每一个阶段都是至关重要的。从怀抱到自己奔跑，从咿呀学语到对答如流，这些过程看似...详情

济南哪个儿童医院看儿童遗尿症好？济南六一儿童医院轻松预约高=效服务！ 2025-03-13: 当今社会，很多父母需要为了工作而四处奔忙，家里的孩子只能交由老人来看管，由于大部分老人的知识水平有...详情

济南治疗儿童遗尿症的医院？济南六一儿童医院线上预约享便捷！ 2025-03-13: 相信很多人在记忆深处都有一段回忆，那就是小时候尿床以后心里那种由内而外的自卑感和羞耻感。对于很多孩...详情

杭州男科医院哪家的比较好 - 杭州治男科专业的医院? 2025-03-13: 杭州男科医院哪家的比较好 - 杭州治男科专业的医院? 详情

济南儿童自闭症那家医院专业？济南六一儿童医院专科特色诊疗专业之选！ 2025-03-13: 济南哪家医院治疗儿童自闭症专业—济南治疗儿童自闭症医院排名，1、济南六一儿童医院2、济南儿童自闭症...详情

杭州男性生殖病医院哪好一些 - 杭州哪个医院看男科专业 2025-03-13: 杭州男性生殖病医院哪好一些 - 杭州哪个医院看男科专业详情

杭州男子专科医院怎么样 - 杭州治疗性功能障碍医院 2025-03-13: 杭州男子专科医院怎么样 - 杭州治疗性功能障碍医院详情

半乳糖血症相关文章

半乳糖血症疾病常识更多

半乳糖血症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症溶酶体贮积症新生儿黄疸嗜睡呕吐

半乳糖血症 （半乳糖血症,半乳糖血）

半乳糖血症（半乳糖血症,半乳糖血）