疾病库
全站导航
查找疾病
热门疾病
疾病库首页 > 半乳糖血症 > 诊断

半乳糖血症 (半乳糖血症,半乳糖血)

半乳糖血症的诊断

  1.半乳糖血症的诊断检查:早期正确诊断对预后极其重要。

  1.1.新生儿期筛查:通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可为遗传咨询和计划生育提供资料。以往大多数筛查中心都选用两种方法:①Beutler试验:用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高;②Paiger试验:用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出。

  目前已建立应用串联质谱仪(tandem MS)进行新生儿筛查的方法。

  1.2.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)或串联质谱(tandem MS)分析:对疑似患儿进行尿液GC-MS、tandem MS分析。半乳糖血症患儿尿半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明显增高。

  1.3.酶学诊断:外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活体组织检查等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便。

  1.4.其他:常规检查肝功能、凝血机制、血糖、血氨、血电解质、血气等。

  2.先天性酶缺陷疾病:

  2.1.糖原贮积病Ⅷ型:半乳糖血症的表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

  2.2.遗传性果糖不耐受症:2—6个月起病,恶心,呕吐,颤抖,意识丧失,惊厥,胃肠道出血,肝肿大,腹水,黄疸,低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

  2.3.丙酮酸羧化酶缺乏症:又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

  2.4.磷酸甘油酸变位酶缺乏症:运动后肌痛,强直,无力,色素尿,腕、肘部痛风石,二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

  2.5.磷酸甘油酸激酶缺乏症:运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。

  2.6.糖原合成酶缺乏症:半乳糖血症的症状有癫痫发作,小头,肌阵挛,智能低下,由糖原合成酶缺乏致病。

  2.7.磷酸己糖异构酶缺乏症:又名Satoyoshi病,运动后肌病及肌强直,晚年出现肌病现象,磷酸己糖异构酶缺陷。

  2.8.磷酸葡萄糖变位酶缺乏症:又名Thomson病,婴儿期阵发性室上性心动过速,肝肿大,足趾行走,腓肠肌肥大而坚实,跟腱挛缩,磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

  2.9.半乳糖激酶缺乏症:表现有白内障,肌无力,耳聋,痉挛性瘫痪和感觉障碍,半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

  2.10.1,6果糖磷酸酶缺乏症:酸中毒,脾肿大,肌张力低下,昏睡,呕吐,低血糖性惊厥,果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

  2.11.肌乳酸脱氢酶缺乏症:表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏,由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

半乳糖血症【诊断】_相关文章
济南自闭症医院哪家比较专业?济南六一儿童医院专家有高招! 2025-06-11
孩子是家庭的一盏灯,是家庭的希望,是家族的未来。当孩子被确诊为儿童孤独症,相当于熄灭了家庭的灯,孩...详情
济南儿童自闭症医院哪家好?济南六一儿童医院凭实力铸就口碑! 2025-06-11
孩子就像一颗茁壮成长的小树苗,家长的精心灌溉只为了还能能够有朝一日长成参天大树,即使是一颗小树苗也...详情
山东济南看尿床哪家医院好?济南六一儿童医院专家团队专业守护! 2025-06-11
我们总认为孩子的生活是无忧无虑的,实际上,焦虑不只是成年人的专属。孩子的世-界里也有很多让他们崩溃...详情
济南治疗遗尿症医院?看济南六一儿童医院如何治疗儿童遗尿症! 2025-06-11
孩子超过五岁还尿床,看着事小,实则事大。很多家长认为孩子尿床不是什么大事,认为没有不尿床的孩子。其...详情
山东济南抽动症哪里看的好?济南六一儿童医院治疗行业标杆! 2025-06-11
不做父母不知养娃的辛苦,当有了自己的孩子,才知道当年父母养育我们的不易。每一位父母都希望孩子能有一...详情
济南看儿童抽动症好的医院?济南六一儿童医院来支招! 2025-06-11
孩子是我们宝贵的财富,每当看着孩子在一点一点的进步,家长心中都会涌起无尽的喜悦之情。而在危机四伏的...详情
济南哪个医院看小孩抽动症比较好?济南六一儿童医院实力之选! 2025-06-11
每一个父母身上都肩负着抚养孩子成长的重担和责任,作为父母看不得孩子被人欺负,被人用另眼相待,更看不...详情
济南儿童多动症医院?济南六一儿童医院以专业实力得百姓好评! 2025-06-11
作为家长,对孩子抱有深厚的期望。很多家长对孩子的学习成绩以及行为举止等方面有着严苛的要求,担心孩子...详情
济南多动症医院排名?济南六一儿童医院多动症治疗的坚实后盾! 2025-06-11
我们现在在生活中经常能够听到一个教育孩子的新名词,那就是中国式教育,中国式教育是一个被广泛讨论的新...详情
济南儿童多动症哪个医院更专业?百姓表示济南六一儿童医院更专业! 2025-06-11
孩子的未来不仅跟孩子的努力有很大关系,跟家长也有非常大的关系,父母就是孩子的引路灯,孩子的成就高低...详情
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好? 2025-06-11
杭州比较好的男科医院 - 杭州男科医院哪家看的较好?详情
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点? 2025-06-11
杭州看男科 - 杭州看男科哪个医院好一点?详情
半乳糖血症相关文章
半乳糖血症疾病常识 更多
半乳糖血症_同类疾病症状
按科室疾病找医院 更多

家庭医生在线订阅号

互联网医院服务号

医院入驻合作伙伴:

北京四合兄弟互联网医院管理有限公司