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半乳糖血症的诊断

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　　1.半乳糖血症的诊断检查：早期正确诊断对预后极其重要。

　　1.1.新生儿期筛查：通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可为遗传咨询和计划生育提供资料。以往大多数筛查中心都选用两种方法：①Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高;②Paiger试验：用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。

　　目前已建立应用串联质谱仪(tandem MS)进行新生儿筛查的方法。

　　1.2.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)或串联质谱(tandem MS)分析：对疑似患儿进行尿液GC-MS、tandem MS分析。半乳糖血症患儿尿半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明显增高。

　　1.3.酶学诊断：外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活体组织检查等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。

　　1.4.其他：常规检查肝功能、凝血机制、血糖、血氨、血电解质、血气等。

　　2.先天性酶缺陷疾病：

　　2.1.糖原贮积病Ⅷ型：半乳糖血症的表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　2.2.遗传性果糖不耐受症：2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　2.3.丙酮酸羧化酶缺乏症：又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

　　2.4.磷酸甘油酸变位酶缺乏症：运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石，二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

　　2.5.磷酸甘油酸激酶缺乏症：运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　2.6.糖原合成酶缺乏症：半乳糖血症的症状有癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　2.7.磷酸己糖异构酶缺乏症：又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　2.8.磷酸葡萄糖变位酶缺乏症：又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　2.9.半乳糖激酶缺乏症：表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.10.1，6果糖磷酸酶缺乏症：酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.11.肌乳酸脱氢酶缺乏症：表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

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