半乳糖血症检查报告单-半乳糖血症检查什么项目-半乳糖血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

半乳糖血症的诊断

预约挂号

　　1.半乳糖血症的诊断检查：早期正确诊断对预后极其重要。

　　1.1.新生儿期筛查：通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可为遗传咨询和计划生育提供资料。以往大多数筛查中心都选用两种方法：①Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高;②Paiger试验：用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。

　　目前已建立应用串联质谱仪(tandem MS)进行新生儿筛查的方法。

　　1.2.尿液气相色谱-质谱(GC-MS)或串联质谱(tandem MS)分析：对疑似患儿进行尿液GC-MS、tandem MS分析。半乳糖血症患儿尿半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明显增高。

　　1.3.酶学诊断：外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活体组织检查等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。

　　1.4.其他：常规检查肝功能、凝血机制、血糖、血氨、血电解质、血气等。

　　2.先天性酶缺陷疾病：

　　2.1.糖原贮积病Ⅷ型：半乳糖血症的表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。

　　2.2.遗传性果糖不耐受症：2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。

　　2.3.丙酮酸羧化酶缺乏症：又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。

　　2.4.磷酸甘油酸变位酶缺乏症：运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石，二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。

　　2.5.磷酸甘油酸激酶缺乏症：运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。

　　2.6.糖原合成酶缺乏症：半乳糖血症的症状有癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。

　　2.7.磷酸己糖异构酶缺乏症：又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。

　　2.8.磷酸葡萄糖变位酶缺乏症：又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。

　　2.9.半乳糖激酶缺乏症：表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.10.1，6果糖磷酸酶缺乏症：酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。

　　2.11.肌乳酸脱氢酶缺乏症：表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。

半乳糖血症【诊断】_相关文章

上海江城皮肤病医院皮肤科吴玉琴主任怎么样 2025-01-27: 在上海这座繁华的都市中，上海江城皮肤病医院以其专业的医疗服务和温馨的就医环境，成为了众多皮肤病患者...详情

西宁哪个医院治疗痤疮好-痤疮患者如何去黑头？ 2025-01-27: 西宁哪个医院治疗痤疮好-痤疮患者如何去黑头？青海皮肤病医院排行公布：1.西宁青北皮肤病医院；2.西...详情

西宁哪个医院治疗痤疮好-去除痤疮疤痕小妙招？ 2025-01-27: 西宁哪个医院治疗痤疮好-去除痤疮疤痕小妙招？青海皮肤病医院排行公布：1.西宁青北皮肤病医院；2.西...详情

皮肤西宁哪个医院做的好-春天里治疗鱼鳞病有哪些益处？ 2025-01-27: 皮肤西宁哪个医院做的好-春天里治疗鱼鳞病有哪些益处？青海皮肤病医院排行公布：1.西宁青北皮肤病医院...详情

广州哪个医院治疗牛皮癣好 2025-01-26: 广州哪个医院治疗牛皮癣好?牛皮癣也称银屑病，是一种比较常见的皮肤病，对于牛皮癣的治疗患者一定要科学...详情

上海江城皮肤病医院吴玉琴主任 2025-01-25: 在上海这座繁华都市的一隅，上海江城皮肤病医院静静地守护着无数患者的皮肤健康。这家医院以其专业的医疗...详情

西宁哪个医院看脱发好些-脱发严重如何挽救即将脱光的头皮？ 2025-01-25: 西宁哪个医院看脱发好些-脱发严重如何挽救即将脱光的头皮？青海皮肤病医院排行公布：1.西宁青北皮肤病...详情

西宁哪个医院看皮炎好些-日光性皮炎皮肤被晒的起泡，还能好吗？ 2025-01-25: 西宁哪个医院看皮炎好些-日光性皮炎皮肤被晒的起泡，还能好吗？青海皮肤病医院排行公布：1.西宁青北皮...详情

上海江城皮肤病医院皮肤科吴玉琴医师怎么样 2025-01-24: 上海江城皮肤病医院作为一所知名的皮肤病专科医院，汇聚了一批优秀的医疗人才，其中皮肤科的吴玉琴医师便...详情

济南专业的性早熟医院哪家好，哪些饮食习惯会造成儿童性早熟 2025-01-24: 多种饮食习惯都可能导致儿童性早熟，以下是一些主要的因素：一、激素残留食物激素喂养的家禽家畜肉类...详情

济南治疗遗尿症医院，儿童遗尿症跟睡觉沉有关系吗 2025-01-24: 儿童遗尿症与睡觉沉之间确实存在一定的关系，但并非直接因果关系。以下是对这一关系的详细分析：一、睡...详情

济南治遗尿症哪个医院好，儿童遗传性遗尿症需要怎样干预 2025-01-24: 儿童遗传性遗尿症的干预需要综合考虑多个方面，包括行为疗法、药物治疗、物理疗法以及心理支持等。以下是...详情

半乳糖血症相关文章

半乳糖血症疾病常识更多

半乳糖血症_同类疾病症状

高尿酸血症半乳糖血症枫糖尿症高酪氨酸血症溶酶体贮积症新生儿黄疸嗜睡呕吐

半乳糖血症 （半乳糖血症,半乳糖血）

半乳糖血症（半乳糖血症,半乳糖血）