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半乳糖血症 (半乳糖血症,半乳糖血)

半乳糖血症的遗传

  半乳糖血症不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明半乳糖血症的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。1静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。2抗生素对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。

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