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半乳糖血症 (半乳糖血症,半乳糖血)

半乳糖血症的治疗

  半乳糖血症的治疗概要:

  半乳糖血症应立即治疗。主要是饮食疗法改用豆浆、米粉等喂养,并适当补充钙剂。半乳糖血症患者应早期终生避免摄入含乳糖的食物。治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-1-磷酸。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。


  半乳糖血症的详细治疗:

    1.治疗:

  1.1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症半乳糖血症I型或典型的半乳糖血症)

  诊断一旦明确,应立即治疗。主要是饮食疗法,本病患儿终生禁食含半乳糖成分的食物。开始治疗的年龄越小,效果越好。

  明确诊断后,立即停用乳类,改用豆浆、米粉等喂养,并适当补充钙剂,辅以不含半乳糖的果汁、蔬菜汁以补充维生素。4个月以上添加优质蛋白质如鸡蛋黄、肉松和鱼等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。患儿开始摄食辅食后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

  支持对症治疗半乳糖血症:低血糖时静脉输给葡萄糖;腹泻严重情况下及时补充电解质和水;对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素并给予积极支持治疗。

  1.2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅱ型)

  半乳糖血症患者应早期终生避免摄入含乳糖的食物。

  1.3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅲ型)

  本型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-1-磷酸。

  2.半乳糖血症的预后:患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数出现学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

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