甘露糖贮积病的鉴别诊断:
甘露糖贮积病需要和下面疾病鉴别:
一、粘多糖贮积病
粘多糖贮积病(MPS)是一组遗传性结缔组织溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases),每一种病有独特的表型,由于某种酶的缺乏致使该酶催化的氨基多糖(glvcosa-minoglycan,GAG)降解障碍。Hunter(19l7)首报,Hurler (1920)和Morquio(1929)相继报告。曾有承霤病(garg一oylism)和脂肪软骨营养不良(lipochondrodystrophy)等名称,至Brante(1952)证明贮积物为粘多糖(mucopolysacc- haride)才命名为MPS。
二、粘脂贮积病
1.粘脂贮积病Ⅰ型
2.粘脂贮积病Ⅱ型
3.粘脂贮积病Ⅲ 型
4.粘脂贮积病Ⅳ型
三、天冬氨葡糖氨尿症
天冬氨β葡糖氨酶(aspartylβ一glucosaminidase)缺陷,呈AR遗传。
四、岩藻糖苷贮积病
α一L一岩藻糖苷酶(α一L—fucosidase)缺陷,AR遗传。
五、多发性硫脂酶缺乏症
又称mucosulphatidosis。
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