戈谢病
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戈谢病 (葡萄糖脑苷脂沉积症)

什么是戈谢病
戈谢病(Gaueherdisease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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诊疗基本知识
发病部位
血液系统
多发人群
所有人
典型症状
贫血 骨质疏松 呕吐 水肿
临床检查
涂片 戈谢病检查
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