戈谢病的主要症状是什么-戈谢病早期症状-戈谢病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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戈谢病的症状

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　　常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛

症状分型：

　　1.Ⅰ型(慢性非神经病变型)：

　　占戈谢病的大部分(94%)。起病隐匿，病程缓慢，发病年龄可从幼年到成人。临床呈多样性，从轻症至重症，同一家族成员也有差异，有的成员症状严重，另一些则仅轻度肝、脾大或偶然关节痛。特别恶性的主要见于非犹太儿童，3岁前已有明显肝脾大，10岁前部分有门脉高压表现。临床特点有骨骼疼痛、暴露部位皮肤呈赭褐色的色素沉着，球结膜黄斑和肝脾大等，常有灶性骨质破坏、骨质疏松及骨质变薄。骨髓、肝、脾和淋巴结等处可见典型的戈谢细胞。

　　本病表现主要为血液学改变，常于幼年期即开始肝脾大，呈进行性增大，可伴腹胀及疼痛。有贫血，属正细胞正色素性，可能主要由脾功能亢进，红细胞寿命缩短所致，而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造血。虽然给予铁荆可暂时使贫血改善，但由于戈谢细胞对铁的亲和、摄取力强，使被利用于造血的铁剂比例减少，反而造成血色病，故不宜用铁剂治疗。出血是个严重的继发症状，脾功能亢进致血小板减少。患儿于幼年即易出现皮肤瘀斑及鼻出血。肿大的脾脏易被创伤破裂出血，若伴发传染性单核细胞增多症则危险性更大。出血倾向亦可由凝血因子不同程度的缺乏引起，包括FXⅢ、FⅨ、FⅪ及VonW因子抗原的缺乏，但不同患者间差异较大。脾切除的指征：脾肿大而感不适及疼痛或因血小板减少经常出血。脾切除后，多数患儿血小板计数上升。青春期患者可有月经出血过多。孕期贫血及血小板减少加重，可能有骨髓造血危象出现。但大多数妇女能成功完成妊娠。

　　骨的并发症常见。由于戈谢细胞浸润骨髓腔，骨密度降低，皮质变薄，不见形成正常的骨小梁，而出现斑片状骨纤维化，骨坏死及骨折。至少半数以上出现骨端的烧杯状(锥形)改变。在股骨中段逐渐变细，远端增宽，不见骨小梁形成。胫骨及腓骨的近端也有这种改变。股骨颈及股骨头的无菌性坏死引起功能障碍及疼痛，需作外科手术行关节成形术。其他部位也可见病理性骨折以及骨梗死引起骨与关节功能丧失。

　　免疫系统被激活，表现为高丙种球蛋白血症及自身抗体增高的几率增加，似乎是由于细胞因子水平升高所致。有报道戈谢病伴发单克隆丙种球蛋白病，也有伴发多发性骨髓瘤的报道。伴发恶性病尤其是恶性血液病如白血病、霍奇金病等增多。有学者认为戈谢病伴发淋巴系统肿瘤增多可能由于自然杀伤细胞减少所致。此型患儿中常可有青春期延迟，少数病人有胸膜浸润，少见肾、中枢神经系统受累。

　　2.Ⅱ型(急性型)：

　　此型多为婴儿发病，从出生至6个月左右发病多见，进展快。肝脾大，因脾亢至贫血、血小板及白细胞减少;肺部有戈谢细胞浸润，骨质疏散、坏死。神经系统受累严重，出现脑干功能受损表现，肌强直、颈抵抗、斜视等，其他病症有吞咽困难、喉痉挛、呼吸困难、呕吐及全身痉挛，在神经系统症状出现前，部分于出生时有皮肤角化改变。多因喂养困难致营养不足而消瘦、生长迟滞，最后全身衰竭，于2岁前死亡(90%)。临床表型为迟发的病儿于1岁前出现斜视，但直至2～3岁仍无其他病状。1岁后出现症状并能活数年者极少见。

　　1997年有报道1例22周胎儿，有严重的致死性Ⅱ型戈谢病的特征，此胎儿为“第一代”表亲姻所生，无β-葡糖脑苷酶活性，出现胎儿水肿、肝、脾大，各器官中均有戈谢细胞浸润。

　　3.Ⅲ型(亚急性型)：

　　多于2岁至青少年期发病，病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如运动失调、肌阵挛性抽搐等，预后不良。部分病人在10岁左右或成人时才出现神经系统受累表现，包括智力低下，眼球运动障碍，脑电图广泛异常，癫痫发作。病情发展可致四肢僵直，语言障碍，其表现与Ⅱ型极相似。而无神经系统受累者与I型的表现相似。此型于瑞士北部的Norrbottnian中发现，基因型与Ⅰ型有差别。

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