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戈谢病的病因

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　　戈谢病病因概要：

　　戈谢病的病因是由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及骨质的破坏。

　　戈谢病详细解析：

　　病因及病理：

　　本病由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构及骨质的破坏。

　　戈谢细胞是本病的标记。这些细胞胞体大，直径20～100μm，多呈卵圆形，含有1个至数个胞核，核偏位，核染色质粗糙，偶有核仁;胞质量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。这种细胞可见于骨髓及其他单核一巨噬系统的活检组织中。用位相显微镜最易识别这种细胞，可用三色重染显示，糖原及酸性磷酸酶呈强阳性。电镜检查可见胞质中有特异性管状的脑苷脂包涵体，这种管由10或12条纤维呈螺旋状贯通全长，每级螺旋间距约8nm，有学者认为这是脑苷脂分子单位的另一种表现形式。骨髓、脾、淋巴结及肝的结构因大量戈谢细胞堆积而破坏。

　　有报道在白血病患者，由于粒细胞生成及死亡的周转率增加，引起葡糖脑苷脂浓度增加，骨髓也可出现少量的戈谢细胞，但在脑组织则少见。

　　儿童型戈谢病的神经系统如其他器官一样有明显改变，其最常见于延髓核内，有神经细胞数减少，其中组织细胞和小神经胶质细胞有继发吞噬神经细胞的现象，这些细胞细胞质内有少量的葡糖脑苷脂。在脑皮质的锥体细胞层及神经节中可见游离的典型的戈谢细胞。

　　遗传基因及临床类型：

　　戈谢病有三个临床类型。Ⅰ型最为常见(占94%)，呈慢性经过并不累及神经系统;Ⅱ型为急性神经病变型(<1%)，多于2岁前死亡;Ⅲ型为急性少年型(占5%)，也会累及中枢神经系统。Ⅰ型以犹太人为最多(占60%)，犹太人种中每350～450个活产婴中有1个发病(Ⅰ型)，而总人群中的发病率为40000～60000个活婴中只有1个。基因携带率在犹太人中为1/8～1/10，而非犹太人为1/100。而Ⅱ型以瑞士北部人群发病率为高。而Ⅱ、Ⅲ型比Ⅰ型少得多，估计分别为1/100000及1/50000个活产婴中有1例发病，基因携带率分别为1/150及1/100。

　　戈谢病葡糖脑苷脂酶基因位于l号染色体q21～q31，据目前所知该酶基因的点突变多于65种。常见的突变有四种：①N370S (1226G)占53%，②L444P(1448T)占18%，③84insG(84GG)占7%，④IVS2占2%。在犹太人中这四种突变占全部突变的90%～95%。N370S(1226G)纯合子趋于无症状或迟发病，其平均发病年龄为35岁，需作脾切除的占总病人数的10%左右，而N370S/84GG双重杂合子的发病年龄平均为8.2岁，占61%需作脾切除。

　　L444P(1448T)由于在第444位氨基酸上脯氨酸替代了亮氨酸，这一突变点接近酶的活动点而致酶活力严重丧失。无论在Ⅰ或Ⅱ型病人中，纯合子L444P都有神经系统病变，其平均发病年龄为2.3岁。在瑞士北部常见到N370S/L444P双重杂合子，其较之N370S纯合子更早发病，并都严重累及神经系统。中国人群中1448T频率较高。

　　IVS2 (+1)G→A的换位涉及内显子2的第1个碱基，从而破坏为mRNA加工的交接供者的接连点。这种突变等位基因在犹太人及非犹太人中发生率为2%～3%。1342C点突变罕见，其在409位氨基酸位上引起组氨酸代替天冬氨酸而出现眼活动的异常及主动脉或/及二尖瓣钙化。

　　神经鞘脂起动蛋白-2(SAP-2)或者Sap-C，是葡糖脑苷脂β-葡糖苷酶发挥其活性所必需的蛋白，其基因位于染色体10q21。它是一个由80个氨基酸组成的糖基多肽，以磷酸酰丝氨酸复合物的形式存在并与酶一起强化自然底物或人工底物的催化作用。曾有报道2例Sap-C缺乏者其临床表现与Ⅲ型戈谢病相似。

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