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戈谢病的诊断

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　　一、实验室检查

　　1.血象外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血，淋巴细胞相对增加，血小板计数减少。

　　2.骨髓象骨髓涂片可见戈谢细胞(其特点如前所描述)。

　　3.β-葡糖脑苷酶活性的测定测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的12%～45%;Ⅱ型患儿的酶极低，几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的13%～20%。

　　4.X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽，普遍有骨质疏散，股骨远端如烧瓶状膨大，可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可见浸润性病变，腹部MRI可测出肝脾大的程度，并能显示脾脏结节梗死以及肝的缺血区范围。MRI亦可作梗死中脂肪成分的测定。

　　5.用放射性核素 99Tc-methylene-diphospho-nate扫描检查骨的活动度最为敏感。

　　6.辅助性的检查血清非酒石酸抑制的酸性磷酸酶(同工酶，isoenzyme 5B)、血管紧张肽-l转换酶及转钴氨素-Ⅱ的阳性。

　　7.其他检查国外除强调采用白细胞或皮肤成纤维细胞培养测定β-葡糖脑苷酶活性外，近年提出血浆壳丙糖酶(chitotriosidase)活性增高(几百倍于正常值)，具有更强的敏感性和特异性，除用于诊断外还可监测治疗效果。另外用QCSI(quantitative chemical-shift imaging)测量骨髓腔内脂质储积的状况和严重程度，也可监测酶替代疗法的疗效。

　　二、诊断

　　凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。

三、鉴别诊断：

1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。

2.某些代谢性疾病如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征)，均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。

3.具有肝脾肿大的疾病如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症。另外，尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。

4.具有戈谢细胞的疾病戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。

5.脾脏淋巴瘤/白血病：镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润，免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能，骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞，有助于该病诊断，确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养，以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力测定，葡萄糖苷酶活力<20%(携带者为60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。

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