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戈谢病 (戈谢病)

戈谢病的治疗

  1.治疗概要:戈谢病以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶。对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。应用造血祖细胞、成肌细胞移植,将葡糖脑苷脂酶基因导入体内。葡萄糖脑苷脂合成抑制剂。造血干细胞移植。对骨病变的治疗。

  2.治疗:目前治疗的目的不仅是阻止和减慢病程的进展,而且要转化病程的经过。

  2.1.酶的替代治疗 以往采用从胎盘提取的葡糖脑苷酶(alglucerase),剂量从1~601U/kg,iv.qod~qom都有试用。一般在几个月内,血红蛋白水平上升,用至1年则有60%~70%的病人Hb达正常范围,一般情况好转,血小板可有上升,但较慢,肿大的肝脾随Hb水平上升在半年内明显回缩,骨骼的改变则需用较大剂量(30~601U/kg),经2~3年的治疗后才可见改善。然而对小病儿早期即可减轻骨痛,生长迟滞、矮小状况也有改善。I型及Ⅲ型病人对酶的替代治疗有效,而Ⅱ型只会减轻症状但不能预防致死性的中枢神经性病变。肺的病变对酶治疗亦无反应。经1年治疗后,13%的病人出现IgG抗体,但几乎不影响治疗效果。现已有重组酶制剂(cerezyme)供临床使用,其治疗作用与胎盘提取的酶相同,而产生IgG抗体的几率较低。

  2.2.器官移植 对肝衰竭患者进行肝移植可拯救其生命。异基因骨髓移植已有成功,其可纠正造血系统细胞的酶缺乏,不能纠正中枢神经系统中的酶缺乏,适于非神经病变型患者。移植前切脾。

  2.3.基因治疗试验 国外近年来的临床研究取得可喜成果。应用造血祖细胞、成肌细胞移植,将葡糖脑苷脂酶基因导入体内,通过其增生特性在体内获得大培含有葡糖脑苷脂酶基因的细胞,产生具有生物活性的葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。

  2.4.脾切除 过去对巨脾引起的胸部及腹部脏器受挤压以及脾功能亢进引起贫血、持续血小板减少者采用脾切除治疗,但术后病人对感染的易感性增加,还有会加速脂质在骨及其他器官中的沉积。采用部分脾切除术可减轻以上不利影响,但几年后脾会再增大并有脾亢。因此,必须充分权衡脾切除的利弊。骨骼疼痛者用泼尼松治疗可能奏效。

  2.5.葡萄糖脑苷脂合成抑制剂 动物实验皮下注射L-环丝氨酸,对抑制葡萄糖脑苷脂合成有一定疗效。

  2.6.造血干细胞移植 异基因造血下细胞移植能使酶活力上升,肝脾缩小,戈谢细胞减少,但须慎重衡量考虑手术风险与疗效。

  2.7.对骨病变的治疗 供给钙剂及试用氨基-二磷酸,可以减少自发性骨折的危险,使骨质正常及促进钙的正平衡。对骨危象应给予止痛剂及输液,患儿要卧床休息。对大的溶骨损伤或骨折,需作内固定。对肩、髋、膝的坏死需作手术,这种手术较复杂,术中出血多,术后易伴发感染,需较长时间才能恢复。

  3.疗效标准:

  3.1.显效 脾切除后,血象恢复正常,生长发育和智力正常,生存期无异于常人。

  3.2.进步 症状无改善,但血象正常。

  3.3.无效 症状无改善,Ⅰ型多死于继发呼吸道感染;Ⅱ型病人在脾切除后神经系统症状依然存在。

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