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黏多糖病（黏多糖病,黏多糖）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

黏多糖病的病因

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　　黏多糖病的病因：

　　粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关系密切的硫酸皮肤素分布于皮肤、肌腱、韧带、心瓣膜、动脉壁，硫酸乙酰肝素分布于肺、肝和脑，硫酸角质素分布于椎间板、骨和角膜。粘多糖的分解代谢需要多种溶酶体水解酶的参与，当粘多糖降解过程的任一种酶发生丫遗传性缺陷，便可能导致代谢中断，分解不完全的粘多糖便会逐渐贮积在溶酶体内。过量代谢不完全物的堆积，最终势必影响细胞的正常功能，累及多种组织器官，引起多种临床表现。随着粘多糖在细胞内贮积量的增加，病情加重，呈现进行性损害的特点。

　　黏多糖病的病理改变：

　　本病之病理基础为全身结缔组织及纤维细胞内有粘多糖广泛贮积，而实质细胞中含量较少。光学显微镜下可见结缔组织内有大量空泡样含粘多糖的细胞。电镜下可见细胞质溶酶体内有大量粘多糖沉积。

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