黏多糖病的主要症状是什么-黏多糖病早期症状-黏多糖病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

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黏多糖病的症状

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　　1.黏多糖病的临床表现：

　　多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于1岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在1周岁左右发病。但各型的病情轻重不一，且有各自的临床特征。ⅠH型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在10岁以前死亡。

　　1.1.体格发育障碍

　　患儿大多在周岁以后呈现生长落后，身材矮小并具有特殊面容：头大呈舟状，面部丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、鼻翼肥大、鼻孔大，下颌小、唇厚外翻、舌大外突等。上述症状以ⅠH型出现最早，最为严重，也最典型。Ⅵ、Ⅶ型与ⅠH型类似，Ⅱ、Ⅲ型较轻，Ⅳ型面部大致如正常人。

　　关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见鸡胸、驼背、膝外翻或内翻以及手足屈曲、外翻畸形、爪形手等改变。ⅠS型骨骼病变极轻，通常不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最严重，患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为身短、鸡胸、肋下缘外突和脊柱极度后侧凸，膝外翻严重，因第2颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

　　1.2.智能障碍

　　精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等，常进行性加重，以ⅠH型最常见，Ⅲ型最为严重，但ⅠS、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

　　1.3.眼部病变

　　大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的黏多糖以KS和DS为主，而Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。ⅠS、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变，ⅠS型最严重，可并发青光眼，甚至失明。

　　1.4.内脏损害

　　肝脾大由于黏多糖在各器官的贮积，可出现腹部膨隆、肝脾大，而肝功能正常。

　　心血管损害：绝大多数有动脉硬化，黏多糖在心脏瓣膜与冠状动脉内沉着几乎各型均有。主要是瓣膜与冠状动脉病变，其中主动脉瓣最常受损(关闭不全和狭窄)，其他瓣膜也可受损。常有心脏瓣膜杂音和心绞痛发作，患者若未经有效的治疗，常于10岁前因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。

　　2.分型：

　　根据临床表现、酶缺陷以及贮积的粘多糖的类型的不同，粘多糖贮积症可分为MPSⅠ～Ⅷ8型，由于Ⅴ型后来发现即为ⅠS型，所以实为7型。但近年来又发现了一种新的类型即Ⅸ型，所以到目前为止，已确定的MPS类型总共有MPSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ8型。倘若包括亚型在内，则可分成18种，即：MPSⅠH、MPSⅠS、MPSⅠH/S，MPSⅡ重型、MPSⅡ轻型，MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD,MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅣC，MPSⅥ重型、MPSⅥ中间型、MPSⅥ轻型，MPSⅦ，MPSⅦ，MPSⅨ。这18种类型总共涉及到12种酶的活性异常，它们分别是：艾杜糖醛酸酶(MPSⅠH、MPSⅠs、MPSⅠH/S).艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(MPSⅡ重型、MPSⅡ轻型).硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(MPSⅢA)，N-乙酰-α-氨基葡糖苷酶(MPSⅢB)，N-乙酰辅酶A: α-氨基葡糖N-乙酰转移酶(MPSⅢC)，N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶(MPSⅢD)，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(MPSⅣA、MPSⅣC)，β半乳糖苷酶(MPSⅣB).芳香基硫酸酯酶B(MPSⅥ重型、MPSⅥ中间型、MPSⅥ轻型)，β葡糖醛酸酶(MPSⅦ)，氨基葡糖-6-硫酸酯酶(MPSⅧ)和透明质酸酶(MPSⅨ)。除MPSⅡ型为X伴性隐性遗传(XR)外，其余各型均为常染色体隐性遗传(AR)。

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