黏多糖病的主要症状是什么-黏多糖病早期症状-黏多糖病用什么药有效-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

黏多糖病的症状

预约挂号

　　1.黏多糖病的临床表现：

　　多见于婴幼儿，患者在出生时多无异常，多于1岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的，病变常累及多器官，有相似的临床表现，大都在1周岁左右发病。但各型的病情轻重不一，且有各自的临床特征。ⅠH型在临床上最为多见，症状典型，预后甚差，常在10岁以前死亡。

　　1.1.体格发育障碍

　　患儿大多在周岁以后呈现生长落后，身材矮小并具有特殊面容：头大呈舟状，面部丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、鼻翼肥大、鼻孔大，下颌小、唇厚外翻、舌大外突等。上述症状以ⅠH型出现最早，最为严重，也最典型。Ⅵ、Ⅶ型与ⅠH型类似，Ⅱ、Ⅲ型较轻，Ⅳ型面部大致如正常人。

　　关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见鸡胸、驼背、膝外翻或内翻以及手足屈曲、外翻畸形、爪形手等改变。ⅠS型骨骼病变极轻，通常不影响身高。Ⅳ型骨骼病变最严重，患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为身短、鸡胸、肋下缘外突和脊柱极度后侧凸，膝外翻严重，因第2颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

　　1.2.智能障碍

　　精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，表现为反应迟钝、语言落后、表情呆板等，常进行性加重，以ⅠH型最常见，Ⅲ型最为严重，但ⅠS、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

　　1.3.眼部病变

　　大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的黏多糖以KS和DS为主，而Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。ⅠS、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变，ⅠS型最严重，可并发青光眼，甚至失明。

　　1.4.内脏损害

　　肝脾大由于黏多糖在各器官的贮积，可出现腹部膨隆、肝脾大，而肝功能正常。

　　心血管损害：绝大多数有动脉硬化，黏多糖在心脏瓣膜与冠状动脉内沉着几乎各型均有。主要是瓣膜与冠状动脉病变，其中主动脉瓣最常受损(关闭不全和狭窄)，其他瓣膜也可受损。常有心脏瓣膜杂音和心绞痛发作，患者若未经有效的治疗，常于10岁前因呼吸道感染或心力衰竭而死亡。

　　2.分型：

　　根据临床表现、酶缺陷以及贮积的粘多糖的类型的不同，粘多糖贮积症可分为MPSⅠ～Ⅷ8型，由于Ⅴ型后来发现即为ⅠS型，所以实为7型。但近年来又发现了一种新的类型即Ⅸ型，所以到目前为止，已确定的MPS类型总共有MPSⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ8型。倘若包括亚型在内，则可分成18种，即：MPSⅠH、MPSⅠS、MPSⅠH/S，MPSⅡ重型、MPSⅡ轻型，MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD,MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅣC，MPSⅥ重型、MPSⅥ中间型、MPSⅥ轻型，MPSⅦ，MPSⅦ，MPSⅨ。这18种类型总共涉及到12种酶的活性异常，它们分别是：艾杜糖醛酸酶(MPSⅠH、MPSⅠs、MPSⅠH/S).艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(MPSⅡ重型、MPSⅡ轻型).硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(MPSⅢA)，N-乙酰-α-氨基葡糖苷酶(MPSⅢB)，N-乙酰辅酶A: α-氨基葡糖N-乙酰转移酶(MPSⅢC)，N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶(MPSⅢD)，N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(MPSⅣA、MPSⅣC)，β半乳糖苷酶(MPSⅣB).芳香基硫酸酯酶B(MPSⅥ重型、MPSⅥ中间型、MPSⅥ轻型)，β葡糖醛酸酶(MPSⅦ)，氨基葡糖-6-硫酸酯酶(MPSⅧ)和透明质酸酶(MPSⅨ)。除MPSⅡ型为X伴性隐性遗传(XR)外，其余各型均为常染色体隐性遗传(AR)。

黏多糖病【症状】_相关文章

赵凤芹主任讲解:中医治疗肺气肿的疗法-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

赵凤芹主任：气管炎治疗方法有哪些-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

呕吐,咳嗽...老年性哮喘，面对的麻烦不止这些-济南哮喘病医院 2024-05-04: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

济南市治疗支气管哮喘哪个医院比较好-济南哮喘病医院 2024-05-04: 支气管哮喘是一种需要长期管理的慢性疾病。通过避免诱发因素、药物治疗、急性发作处理、免疫治疗、生活方式...详情

国内治疗肺心病的医院排行-济南哮喘病医院 2024-05-04: 作为济南哮喘病医院的呼吸病专家，济南哮喘病医院多年来一直致力于肺部疾病和呼吸疾病的治疗与研究。肺心病...详情

热度排行榜：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州男科医院费用 2024-05-04: 热度排行榜：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州男科医院费用详情

男性科专栏：杭州阿波罗医院正规吗_杭州男科男科医院 2024-05-04: 男性科专栏：杭州阿波罗医院正规吗_杭州男科男科医院详情

男性病排名：杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州男科检查 2024-05-04: 男性病排名：杭州阿波罗医院是公.立医院吗_杭州男科检查详情

男科一分钟：杭州阿波罗医院是正规医院吗_杭州哪家男科医院 2024-05-04: 男科一分钟：杭州阿波罗医院是正规医院吗_杭州哪家男科医院详情

男科新突破：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科医院 2024-05-04: 男科新突破：杭州阿波罗医院是公.立还是私立_杭州治疗男科医院详情

白癜风发表时间比较久用什么方法治疗比较合适? 2024-05-04: 白癜风是一种顽固性疾病。许多患病几年、十几年甚至几十年都无法治疗的患者，一开始大多不注意，因为让疾病...详情

山东白癜风医院公开靠谱的白癜风治疗方法是这样来的! 2024-05-04: 根据观察结论，白癜风的高发病率集中在儿童和青少年，随着环境污染和人们生活、工作和学习压力的增加，白癜...详情

黏多糖病相关文章

黏多糖病_同类疾病症状

黏多糖病肝糖原累积病甘露糖贮积病糖原累积病Ⅶ型糖原累积病Ⅷ型身材矮小痴呆面容

黏多糖病 （黏多糖病,黏多糖）

黏多糖病（黏多糖病,黏多糖）