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黏多糖病 (黏多糖病,黏多糖)

黏多糖病的治疗

  黏多糖病的治疗概要:

  黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服,20mg/(kg·d),初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗。抗生素的联合应用。


  黏多糖病的详细治疗:

  1.黏多糖病的预防:对阳性家族史者,母亲在妊娠16~20周时,测定羊水中粘多糖含量,作出产前诊断,或作羊水细胞培养,测定酶活性。目前,还可应用上述各种基因检测手段于孕期6~10周取绒毛或16~20周抽羊水进行产前基因诊断,对确诊者或检测结果为突变阳性者,应进行人工流产终止妊娠。

  2.黏多糖病的治疗:

  2.1.常规治疗 目前尚无确切、有效治疗方法,近来有人使用青霉胺口服,20mg/(kg·d),初步观察有一定效果,但用药过程中易出现皮疹,尚待进一步观察。

  2.2.酶替代治疗 近几年来,酶替代治疗在黏多糖Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型中已经取得成功。通过酶替代治疗患儿尿中黏多糖明显减少,肝脾明显缩小,生长发育速度加快,关节活动能力提高。

  2.3.骨髓移植 骨髓移植一直是治疗的主要手段,但一半以上的患者通常都难以找到完全匹配的骨髓,捐献的骨髓也并非总能在患者体内顺利生长。骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖ⅠH型经骨髓移植后,智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,上肢关节的活动性好转,但不能改变Hurler综合征骨骼异常的自然病程,对于已经形成的骨骼畸形无改善。

  2.4.造血干细胞移植、脐血移植 早期造血干细胞移植、脐血移植可使Hurler综合征患者病情停止恶化,延长寿命。库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间利用脐带血对20名Hurler综合征患者进行治疗,结果其中有17人存活了下来,存活时间最长的已有7年,存活率达到85%。与之相比,接受骨髓移植的患者的存活率一般为63%~72%。

  2.5.基因治疗 随着医学科学技术的飞速发展,对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗,这些崭新的基因疗法既有广义的骨髓移植、细胞和组织移植、酶替代疗法,也有真正意义上的基因治疗。目前,这些疗法主要还停留在实验阶段,但已取得了许多可喜的成果。

  2.6.抗生素的联合应用 如果病原菌和药敏明确,一般的感染用一种窄谱抗生素即可,可减少二重感染和滥用药导致的耐药菌株增加。但有下列情况时可考虑联合应用抗生素:①病原菌未明的感染;②严重感染或病人的免疫力低下;③混合性细菌感染;④长期单一用药容易产生耐药的细菌,如结核杆菌。

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